Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu

Wild type transthyretin cardiac amiloidozis as a rare and overlooked underlying etiology in a patient with heart failure with preserved ejection fraction and left ventricular hypertrophy

Özet

Özet– Kardiyak amiloidoz (KA), katlanması bozulan endojen proteinlerin amiloid fibriller şeklinde kalpde ekstrasellüler birikimi ile ortaya çıkan nadir, ilerleyici, infiltratif ve restriktif bir kardiyomiyopatidir. En sık gözlenen KA tipleri, transtretin (TTR) ve immunglobulin hafif zincir (AL) amiloidozudur. TTR-KA, doğal (wild type) TTR (wtTTR) veya mutasyonel TTR (mTTR) KA şeklinde görülebilir. KA bugüne kadar nadir görülen bir hastalık olarak düşünülmüştür. Klinik uygulamada tanı sıklıkla atlansa da, korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği (KEF-KY) etiyolojik nedeni olarak giderek daha fazla tanınmaktadır. TTR-KA olguları kötü prognoza sahiptir. Erken tanı ve tedavi yaklaşımları ile prognozun anlamlı düzeltilebildiği gösterilmiştir. Nükleer sintigrafi gibi yeni tanısal teknikler biyopsi gerektirmeden erken tanı konmasını sağlamaktadır. Bu olgu raporunda, KEF-KY ve sol ventrikül hipertrofisinin sıklıkla atlanan ve nadir bir etiyolojik nedeni olan wtTTR-KA olgusu sunulmaktadır

Abstract

Summary– Cardiac amyloidosis (CA) is a rare, progressive, infiltrative and restrictive cardiomyopathy characterized by extracellular deposition of insoluble amyloid fibrils in the form of misfolded endogenous proteins in the heart. The most common types of CA are transthyretin (TTR) and immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis. TTR-CA is further subdivided into wild-type (wtTTR-CA) and mutant (mTTR-CA) forms. CA has long been thought to be a rare disease. However, in clinical practice, it is frequently overlooked, but increasingly recognized as the cause of heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF). Patients with CA show poor prognosis. Early diagnosis and novel therapeutic options have been shown to significantly improve prognosis. Novel diagnostic modalities such as nuclear scintigraphy allow the earlier diagnosis of TTR-CA without a biopsy. In this report, we present a case of wtTTR-CA as a rare and overlooked underlying etiology of HFpEF and left ventricular hypertrophy