Akondrogenezis tip 1: Nadir bir iskelet displazisi

Mehmet YILMAZER, Mesut KÖSE, Gülengül KÖKEN, Dağıştan Tolga ARIÖZ, Emine COŞAR, Kır Figen ŞAHİN

Özet

Akondrogenezis, ekstremitelerde ciddi mikromeli, kısa gövde, makrokrani ve ciddi pulmoner hipoplazi ile karakterize iskelet displazilerinden birisidir. Akondrogenezis klinik, radyolojk ve histolojik bulgulara göre 2 tipe ayrılır. Akondrogenezis tip 1 otozomal resesif geçişli ölümcül bir iskelet displazisidir. 30 yaşında 29 haftalık gebelikte fetal anomali nedeniyle kliniğimize refere edilen gebede ultrasonografide ekstremitelerde ileri derecede kısalık, dar toraks, hafif ventriküler dilatasyon, büyük kafa ölçüleri, kafa kemiklerinde mineralizasyon azlığı, polihidramnios tespit edildi. 30. gebelik haftasında spontan doğum yapan hastada fetus travay sırasında eks oldu. Doğum sonrası yapılan klinik ve radyolojik değerlendirmelerde akondrogenezis tip 1 tanısı koyuldu. Akondrogenezis ölümcül iskelet displazisidir ve erken haftalarda tanı konularak gebeliğin sonlandırılması uygundur.

Abstract

Achondrogenesis, is a form of skeletal displazia with the characteristic features of severe shortening of the limbs, short trunk, large head and severe pulmonary hypoplasia. Two types are distunguished based on clinical, radiologic, and histopathologic features. Achondrogenesis type I is an autosomal recessive, lethal skeletal dysplasia. A 30-year-old woman, was referred to our obstetric clinic at 29-week gestation with fetal anomalies on prenatal ultrasound examination. Prenatal sonograms revealed severe short-limbs, small thoracic cavity, mild ventricular dilatation, macrocrania, the poor mineralization of the skull, polyhydramnios. At 30 week of gestation she made delivery and fetus was dead during labor. Postmortem radiographs and clinical findings were shown the diagnosis of Achondrogenesis Type 1. Achondrogenesis is lethal skeletal dysplasia and diagnosis must be done at early gestational weeks for termination of pregnancy.