Dergiler / Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi / 2013 / Cilt: 10 - Sayı: 2
SRY geni hıgh mobılıty group (hmg) bölgesinde tanımlanan yeni mutasyon
- Sayfa
- 118–121
- DOI
- —
Özet
SRY geninde meydana gelen mutasyonlar gonadların testis yönünde farklanmasını engelleyerek dişi fenotipi ile birlikte XY cinsiyet dönüşümü ve saf gonadal disgenezi (Swyer sendromu, OMIM 480000) gelişimine neden olabilmektedir. Bu gende tanımlanmış farklı mutasyonlar gonadal disgenezi olgularının %15'inden sorumludur. Bu çalışmada, 46,XY karyotipine sahip primer amenoreli bir olguda SRY geni "High Mobility Group" (HMG) bölgesinde saptadığımız yeni bir mutasyonu (p.Arg132Pro) bildiriyoruz. Saptadığımız mutasyon proteinin nükleer lokolizasyon sinyali bölgesinde polar bazik bir aminoasit olan arjinin yerine, nonpolar hidrofobik bir aminoasit olan prolinin geçmesine neden olmaktadır. Bu olgu sunumu ile gonadal disgenezili hastalarda, karyotipte Y kromozomu saptanması durumunda SRY geninin varlığının gösterilmesi ve bu gendeki mutasyonların özellikle dizi analizi yöntemi ile araştırılmasının genetik yaklaşım açısından önemi vurgulanmaktadır.
Abstract
Mutations in the SRY gene prevent the differentiation of the fetal gonads to testes and cause development of a female phenotype, and as a result sex reversal and pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) can be developed. Different types of mutations identified in the SRY gene are responsible for 15% of the gonadal dysgenesis cases. In this study, we report a new mutation (p.Arg132Pro) in the High Mobility Group (HMG) region of SRY gene detected in a patient with primary amenorrhea who has 46,XY karyotype. This mutation leads to replacement of the polar and basic arginine with a nonpolar hydrophobic proline residue at aminoacid 132 in the nuclear localization signal region of the protein. With this case report we want to emphasize the genetic approach to the patients with gonadal dysgenesis. If Y chromosome is detected during cytogenetic analysis, revealing the presence of SRY gene and identification of mutations in this gene by sequencing analysis is important.