Unusual presentation of neurofibromatosis type 2 with hemiparesis and ataxia

Özet

Nörofibromatozis tip 2 (NF2), vestibüler Schwannomalar (akustik nörinom) ile karakterize, santral ve periferik sinir sistemi tümörlerinin de eşlik edebildiği, farklı bulgularla kendini gösterebilen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Bu vaka takdiminde, sol tarafta kuvvetsizlik ve yürüme güçlüğü nedeniyle rehabilitasyon kliniğimize yönlendirilen 18 yaşında bayan hasta sunulmuştur. Hastanın yattığı süre içerisinde, detaylı hastalık öyküsü, fizik muayene, manyetik rezonans görüntüleme ve genetik analizler sonucunda NF2 tanısı konulmuştur. Hemiparezi ve ataksi düzenlenen rehabilitasyon programı ile tamamen düzelmiştir ve desteksiz yürüyerek taburcu edilmiştir. Erken tanı NF2’de son durumu etkileyen önemli bir faktör olduğu için, nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, benzer vakalarda, ayırıcı tanıda mutlaka araştırılması gerektiği sonucuna varılmıştır.

Abstract

Neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal-dominant disease, which is characterized by vestibular Schwannomas (acoustic neurinoma) as well as tumors of the peripheral and central nerve system, demonstrating a variety of expression. In this study, an 18 year-old girl referred to our unit with left hemiparesis and gait imbalance is presented. During her stay in hospital; by examining detailed history of complains physical examination, magnetic resonance imaging and genetic analysis, she had the diagnosis of Neurofibromatosis 2. The hemiparesis and ataxia resolved completely after treatment with a rehabilitation program and she left our unit walkingwithout any support. Since early diagnosis of NF2 remains the single most important factor for the best outcome, altough it is a rare condition, NF2 must be examined in differential diagnosis in such cases.