Dergiler / Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi / 2012 / Cilt: 58 - Sayı: 1
Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters
- Sayfa
- 72–74
- DOI
- —
Özet
Kamptodaktili proksimal interfalangeal eklemlerin fleksiyon kontraktürü olup genelde küçük parmağı tutar ve Marfan sendromu, kranio-karpo-tarsal distrofi, okülo-dento-dijital displazi gibi bazı otozomal dominant sendromların parçası olabilir. Kamptodaktili yine yüksek damak, skapula anomalileri, skolyoz, ptozis, hemi hipertrofi ve taurinüriye de eşlik edebilir. Herediter otonomik ve sensoriyal nöropati (HSAN) klinik ve genetik olarak heterojen, genetik geçişli bir grup periferik nöropati olup primer olarak periferik sensoriyal ve otonomik sinirleri etkiler. Hastaların genelde belirgin distal sensoryal his kaybı ve ağrı algısında bozulma şikayetleri vardır. Distal his kaybı, el ve ayaklarda kronik ülserlere ve daha nadir olarak yaygın yumşak doku enfeksiyonu, osteomyelit ve amputasyon gibi komplikasyonlara neden olabilir. Biz bu yazıda, herediter periferik polinöropatiye komptodaktilinin eşlik ettiği üç kız kardeşi rapor ediyoruz. Türk Fiz Tıp Rehab Derg 2012;58:72-4.
Abstract
Camptodactyly, the flexion contracture of the proximal interphalangeal joint usually involves the small finger and may be a component of some autosomal dominant diseases, such as Marfan's syndrome, cranio-carpo-tarsal dystrophy and oculo-dento-digital dysplasia. Camptodactyly may also coexist with anomalies, such as high arched palate, anomalies of scapula, scoliosis, ptosis, hemi-hypertrophy and taurinuria. Hereditary autonomic and sensory neuropathies (HSAN) are a clinically and genetically heterogeneous group of inherited peripheral neuropathies, which primarily affect the peripheral sensory and autonomic nerves. Patients usually have prominent distal sensory loss with complaints of insensitivity to pain. Prominent distal sensory loss may cause chronic ulcerations in the feet and hands, and less frequently, severe complications as extensive soft tissue infections, osteomyelitis and amputations. Herein, we report three sisters with hereditary peripheral polyneuropathy associated with concomitant camptodactyly. Turk J Phys Med Rehab 2012;58:72-4.