Osteoporoz nedeniyle başvuran ve Homosistinüri tanısı alan iki kardeş: Olgu sunumu

Özet

Kemiğin yapım yıkım oranının bozulması veya kemik mikromimarisinderol alan matriks ve bağ yapısındaki bir bozukluk osteoporozla sonuçlanabilir. Homosistinüri metionin metabolizmasında rol oynayan enzimlerindefektine bağlı, birçok sistemle birlikte kas-iskelet sistemini de etkileyen,herediter geçişli bir hastalıktır ve erken yaştaki sekonder osteoporoz sebeplerinden biridir. Sırt ağrısı ve osteoporoz nedeniyle polikliniğimize başvuran, daha önce Marfan Sendromu tanısı almış erişkin iki kardeşe fizikmuayene ve laboratuar bulgularıyla homosistinüri tanısı kondu. Olgularerken yaştaki osteoporozda homosistinüri gibi kemik metabolizmasını etkileyen metabolik hastalıkların ayırıcı tanıda akılda tutulmasını vurgulamakamacıyla sunuldu.

Abstract

Decreased bone turnover or a defect in the structure of the matrix and connective tissue in bone microarchitecture can result in osteoporosis. Homocystinuria is a hereditary disorder due to defects of enzymes in- volved in the metabolism of methionine which affects the musculoskele- tal system as well as other systems. Homocystinuria is one of the causes of secondary osteoporosis seen at early ages. Two adult siblings, who have been previously diagnosed with Marfan’s syndrome, presented with backpain and osteoporosis. The diagnosis of homocystinuria was established based on physical examination and laboratory findings. In this paper, we present these cases in order to emphasize that metabolic disease like homocystinuria should be kept in mind in the differential diagnosis of osteoporosis seen in early age group.