Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2015 / Cilt: 9 - Sayı: 1
Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar
- Sayfa
- 1–5
- DOI
- —
Özet
Amaç: Nörofi bromatozis Tip1 (NF 1) klinik bulguları çocukluk çağında ortaya çıkmaya başlayan ve pek çok sistemietkileyen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Birçok endokrin problem özellikle de büyüme ve püberte sorunları NF1e eşlik edebilmektedir. Bu çalışma ile NF 1 tanılı hastalarımızın büyüme, pübertal sorunlar ve endokrin problemlerinindeğerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde izlenmekte olan 38 hastanın antropometrik, klinik ve laboratuvar verileri geriye dönükolarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya 38 olgu alındı, (18 kız, 20 erkek); %55.3ü sporadik, %44.7si ailevi tip NF 1 olgusuydu. Olguların6sında maternal geçiş, 11de paternal geçiş öyküsü vardı. Ortalama başvuru yaşı 10.8 ± 4.4 (2.1 ile 19 yaş) ve 24 hasta(%63.2 ) püberte dönemindeydi. Boy kısalığı 38 hastanın 11de (%28.9), obezite 5 olguda (%13.2), fazla tartılı olma 5olguda (%28.9) saptandı. Püberte bozukluğu 7/38 (%18.4) de olup; 2 gecikmiş püberte, 1 santral püberte prekoks,1prematür telarş,2 prematür pubarş ve 1 pübertal jinekomasti olgusu saptandı. Skolyoz 5 olguda (%13.2) görüldü. Hi- potroidi 3/38 (%7.9) da görüldü; 2 olguda otoimmün troidit, 1 olguda konjenital hipotroidi (dishormonogenezis) vardı. Dvitamini eksikliği ve yetersizliği sırasıyla %44.7 ve %10.5 saptandı.Sonuç: NF 1 hasta grubunda vitamin D eksikliği, obezite, boy kısalığı, erken ve geç püberte en yaygın görülen endokrinsorunları oluşturmaktadır. Bu nedenle NF 1 tanılı hastaların endokrinolojik açıdan periyodik olarak izlenmesi erken tanıve uygun tedavi almalarını sağlayacaktır.
Abstract
Objective: Neurofi bromatosis type 1(NF1) is one of the most common autosomal dominant multisystem diseases.Many endocrine problems especially related to puberty and growth may accompany NF1. We evaluated growth,pubertal development and endocrine problems in patients with NF1. Material and Methods: We obtained the anthropometric variables, and clinical and laboratory data of 38 patients (18girls and 20 boys) with sporadic (55.3%) or familial NF-1 (44.7%). Six patients had affected mothers and 11 had affectedfathers). The mean age at referral was 10.8±4.4 years (range 2.10 to 19 years) and 24 patients were pubertal (63.2%).The average age at diagnosis was 6.6 years and the mean follow-up period was 4.2 years.Results: Short stature was recognized in 11 of the 38 children (28.9%). One of them had an endocrine disorder(hypothyroidism). Obesity was diagnosed in 5 cases (13.2 %) and another 5 cases were overweight (13.2%). Puberty wasabnormal in 7/38 of the children (18.4%). Two cases of delayed puberty, 1 central precocious puberty (1 male with opticglioma), 1 premature telarche, 2 premature pubarche and 1 pubertal gynecomastia cases were found. Lisch noduleswere seen in 9 cases (23.7%). Scoliosis was diagnosed in 5 cases (13.2%). Hypothyroidism was detected in 3/38(7.9%) children. Two of them had autoimmune thyroiditis and one had congenital hypothyroidism (dyshormonogenesis).The frequencies of vitamin D defi ciency and insuffi ciency in the winter were 44.7% and 10.5% respectively. Therevitamin D levels were not adequate in our NF1 patients.Conclusion: Vitamin D defi ciency, obesity, short stature and pubertal disorders were the most common endocrineproblems in our study group. We believe that patients with NF1 should see an endocrinologist routinely.