Creutzfeldt-Jakob hastralığı: İki olgu

Özet

Bilimsel Zemin: Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJH), subakut ilerleyici demans, serebellar ataksi, myoklonik hareketler, piramidal ve ekstrapiramidal bulguların birlikte bulunabildiği, hızla ilerleyerek kısa sürede ölümle sonuçlanan ve kesin tanısı postmortem biyopsi ile konan nadir bir prion hastalığıdır. Amaç: CJH tanısı konan iki olguyu demonstratif özelliklerinden dolayı sunmayı uygun bulduk. Bulgular: 43 yaşında bayan ve 52 yaşında erkek hastamızda subakut olarak ortaya çıkan ileri kognitif yıkım, nöropsikiyatrik bozukluklar, myoklonik hareketler, ataksi, piramidal ve ekstrapiramidal bulgular olması ve EEG'lerinde tipik periodik diken-dalga kompleksleri görülmesi nedeniyle CJH düşünüldü. Hastalar kısa sürede hastalığın komplikasyonları nedeniyle kaybedildiler. Tanıyı kesinleştirmek üzere yapılan tıbbi otopsi sonuçlan da CJH ile uyumlu gelen hastalara Master's, French ve European kriterlerine göre kesin sporadik CJH tanısı konuldu. İzlenimler: Çeşitli nöropsikiyatrik bulgularla başlayıp hızla ilerleyen demansiyel bulguları saptanan hastalarda CJH akla gelmelidir. Nadirgörülmekle birlikte, etkin bir tedavisi olmayan, fatal bir hastalık olması nedeniyle şüpheli olgularla karşılaşıldığında koruyucu önlemlerin alınması gerektiğini vurgulamak istiyoruz.

Abstract

Creutzfeldt-Jakob Disease: Two Case Reports Background: Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) is characterised by subacute progressive dementia, cerebellar ataxia, myoclonic jerks together with pyramidal and extra pyramidal signs. It is a rare prion disease and definitive diagnosis can only be made by biopsy. It becomes progressively worse and the death is the rule. Objectives: We presented two CJD cases because of their demonstrative characteristics. Findings: A 43 year-old female and a 52 year-old male patient was suspected to be CJD due to presence of subacute severe cognitive deterioration, neuropsychiatric disturbances, myoclonic jerks, ataxia, pyramidal and extrapyramidal signs and also periodic spike and wave complexes in EEG. Patients .were lost in a short period of time because of the complications of disease process. Medical autopsy were done in both cases for definitive diagnosis and autopsy results displayed characteristic pathologic findings of CJD. Patients were diagnosed as definitive sporadic CJD according to Master's, French and European criterias. Conclusion: CJD should be considered in patients with rapidly progressive dementia, that starts with various neuropsychiatric symptoms. Although seen very rare, CJD is a untreatable, fatal disease. Therefore we emphasize that, preventive precaution should be taken when a CJD diagnosis is suspected.