Dergiler / Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi / 2012 / Cilt: 20 - Sayı: 4
Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in a case with atrial septal defect, deep venous thrombosis, thromboembolism and recurrent spontaneous abortion
- Sayfa
- 907–909
- DOI
- —
Özet
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), homosisteini metionine dönüştüren folat metabolizmasında temel enzimdir. Metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmi hiperhosisteinemiden sorumlu olup, doğuştan kalp defektleri, hiperkoagülasyon ve tekrarlayan abortuslara neden olur. Otuz yaşındaki kadın hasta atriyal septal defekt tanısıyla kliniğimize yönlendirildi. Hastanın tıbbi öyküsünde spontan abortus ile sonuçlanan iki gebeliği, derin venöz tromboz atakları, pulmoner emboli ve paradoks serebral emboli vardı. Genetik çalışma sonucunda heterozigot MTHFR C677T mutayonu saptandı. Spontan abortus veya derin ven trombozu veya paradoks serebral emboli ile birlikte doğuştan kalp hastalığı olan genç doğurgan kadın hastalarda MTHFR polimorfizminden şüphelenmeyi önermekteyiz
Abstract
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme in the folate metabolism, where homocysteine converted to methionine. Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism is responsible for hyperhomocysteinemia resulting congenital heart defects, hypercoagulable states and recurrent abortion. A 30-year- old female was referred to our department with the diagnosis of atrial septal defect. In her medical history, she had two pregnancies with spontaneous abortus, deep venous thrombosis attacks, pulmonary thromboembolism and paradoxical cerebral embolus. The genetic work- up revealed heterozygote MTHFR C677T mutation. We recommend suspecting MTHFR polymorphism in young fertile women with a history of spontaneous abortus or deep venous thrombosis or congenital heart disease with a paradoxical cerebral embolus.