Van'da Kseroderma pigmentozum

Özet

Kseroderma pigmentozum yaklaşık 1/250.000 sıklığında görülen ultraviole ve diğer karsinojenlere karşı kalıtsal hassasiyetle karakterize bir DNA tamir bozukluğu hastalığıdır. Kliniğimize başvuran hastalar arasında sık görülmesi nedeniyle planlanan bu çalışma ile hastalığın özellikleri ve sık görülme sebeplerinin saptanması amaçlandı. Çalışmada hastalıktan değişik derecede etkilenmiş yaşları 3 ile 27 arasında değişen 9' u erkek 7' si bayan 16 olgu ele alındı. Hastaların tümünün akraba evliliğinden doğma olgulardı ve 13' ünün (%81.25) 4 farklı aileye ait kardeş olgulardan oluşuyordu. Deri belirtileri başlama yaşı 3.07±1,71 olarak saptanan hastaların %75' inde göz bulgularına; %81,25' inde SCC,BCC, malin melanom, atipik fibroksantom ve anjiyomdan oluşan değişik deri neoplazi Plasitk ve Rekonstruktif Cerrahi Anabilim Dalınca tedavi edildi. Tedavisi yapılan ve malinite saptanamayan olgulara koruyucu öneriler ve medikal tedavi verilerek takip altına alındı. Van ilinde Kseroderma Pigmentozum sıklığının literatürde bildirilen orandan daha yüksek olması bölgede, akrabalar arası evliliğin sıklığına, çok çocuk yapmaya ve bölgenin coğrafi koşullarına bağlandı.

Abstract

Background and Design: Xeroderma Pigmentosum is a DNA repair disease that characterised with hereditary sensitivity to ultraviolet and other carcinogens and seen at frequency 1/250000. Because there is a lot of Xeroderma pigmentosum patients among the patients attended to our clinic, we decided and planned this study to investigate of the clinical properties and frequency of the disease. Study comprised of 9 male and 7 female patients whom aged 3 to 27 years old and affected from disease in various degree. All of the patients was born from consanguinity marriage and 13 patients were consist of sibling cases belong to four family. Initiation of the skin lesions of patients calculated as 3.07±1,71 year old and met ocular finding in 75%, various skin neoplasm which consist of SCC, BCC, malign melanoma atypical fibroxanthoma and angiom in 81,25%. Two of them was died from malignancy and its complications while neoplasm of eleven patients was removed by Plastic and Reconstructive Surgery Department. Patients whom had no malignancy and whom their lesions removed was prescript medical therapy and advised sun protection are persecution. Higher frequency of Xeroderma pigmentosum in Van than acknowledgement is connected to consanguinity marriage, parents with tended to make many children and geographical conditions.