KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkderm-Deri Hastalıkları ve Frengi Arşivi / 2000 / Cilt: 34 - Sayı: 4

Diskeratozis konjenita (Türk dermatoloji literatüründe retrospektif bir çalışma)

Dyskeratosis congenita (A retrospective study in Turkish dermatologic literature)

Osman KÖSE, Bülent TAŞTAN, Ali Rıza GÜR, Zafer KURUMLU

Sayfa
239–241
DOI
—

Özet

Diskeratozis konjenita, deri, muköz membran ve kemik iliği tutulumu gösterebilen ender görülen genetik geçişli bir hastalıktır. Çoğu olgu X' e bağlı geçiş özelliği gösterse de otozomal ve resesif formlar da bildirilmiştir. Bu makalede, yeni bir olgu sunulmuş ve Türk dermatoloji literatüründeki tüm olgular da gözden geçirilmiştir.

Abstract

Dyskeratosis congenita is a rare inherited disorder with abnormalities in the skin, mucous membranes, and bone marrow. Most cases are X-linked, but autosomal dominant and recessive forms of the disease also declare. In this article, we present a new case reviewing all cases in Turkish literature.