Oküler kompleks koristom ve hemimegalensefalinin eşlik ettiği lineer nevus sebaseus sendromlu çocuk olgu

Linear nevus sebaceous syndrome in a child with ocular choristoma and hemimegalencephaly

Özet

Lineer nevus sebaseus sendromu (LNSS), göz, iskelet, sinir, kardiovasküler ve ürogenital sistem anomalilerinin görüldüğü nadir bir fakomatozdur. Koristom ve kolobomlar LNSS'de sık görülen göz bulguları olmakla beraber kompleks koristom oldukça nadirdir. Biz burada doğumdan itibaren yüz, boyun ve saçlı derisinde sarı renkli alopesik plağı ve histopatolojik olarak koristom ile uyum lu episkleral bölgede kitlesi bulunan ve bir yıl sonra epileptik nöbetleri eklenen hemimegalensefalinin eşlik ettiği 3 yaşında bir erkek çocuk olgu sunuyoruz. (Türk derm 2011; 45: 155-7)

Abstract

Linear nevus sebaceous syndrome (LNSS) is a phakomatosis, associated with a variety of developmental abnormalities of ocular, nervous, skeletal, cardiovascular and urogenital systems. In LNSS, choristomas and colobomas are frequently seen signs, but complex choristomas are rare. We describe a case of a 3-year-old boy with a yellow alopecic plaque on his scalp, face and neck as well as a mass in theepiscleral region since birth. He also had epileptic seizures since one year old. Histopathological examination of episcleral specimenrevealed choristoma. Magnetic resonance imaging of the brain identified hemimegalencephaly, hemicerebral atrophy, and lateralventricular enlargement. (Turk derm 2011; 45: 155-7)