Dergiler / Türk Biyokimya Dergisi / 2008 / Cilt: 33 - Sayı: 2
Tip 2 diyabetli bireylerde Mthfr C677T ve A1298C gen polimorfizmleri ile diyabetik retinopati arasındaki ilişkinin incelenmesi
- Sayfa
- 71–76
- DOI
- —
Özet
Amaç: Bu çalışma, tip 2 diabetes mellituslu hastalarda diyabetik retinopati ile metilen tetrahidrofolat redüktaz C677T ve A1298C gen polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi incelemek amacıyla yapılmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya, tip 2 diabetes mellitus tanısı ile takip edilen toplam 35 hasta alınmıştır. Bu hastalardan 21’i diyabetik retinopatisi bulunan, 14’ü ise kontrol grubu olarak diyabetik retinopatisi bulunmayan hastalardan seçilmiştir. Metilen tetrahidrofolat redüktaz C677T ve A1298C mutasyonları gerçek-zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu yöntemiyle araştırılmıştır. Homosistein düzeyleri yüksek performans likit kromatografi yöntemi ile çalışılmıştır. Bulgular: Metilen tetrahidrofolat redüktaz mutasyonu açısından diyabetik retinopatisi bulunan ve bulunmayan gruplar arasında anlamlı bir farklılık tespit edilememiştir (p>0.05). Diyabetik retinopati grubunda 1 (% 4.8) hastada, kontrol grubunda ise 2 (% 14.3) hastada metilen tetrahidrofolat redüktaz C677T homozigot mutasyonu bulunmuştur. Her iki grup arasında mutasyonun bulunup bulunmaması açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilememiştir (χ2=0.555, p>0.05). Metilen tetrahidrofolat redüktaz A1298C homozigot mutasyonu diyabetik retinopati grubunda 4 (% 19.0) hastada saptanmıştır. Kontrol grubunda ise A1298C homozigot mutasyonu hiç görülmemiştir (χ2=0.180, p>0.05). Diyabetik retinopatisi bulunan ve bulunmayan gruplar arasında biyokimyasal parametreler içinden; homosistein düzeylerinde anlamlı bir fark bulunamamıştır (p>0.05), kreatinin (p=0.043), mikroalbuminüri (p=0.036) ve folik asit (p=0.015) düzeyleri arasında ise anlamlı bir farklılık olduğu gözlenmiştir (p
Abstract
Objectives: This study evaluated the association of C677T and A1298C single nucleotide polymorphisms of methylene tetrahydrofolate reductase gene with diabetic retinopathy in type 2 diabetes patients. Materials and Methods: Study subjects comprised of 35 Type 2 diabetes patients. 21 were with diabetic retinopathy, 14 without retinopathy as control subjects. Genotyping of the methylene tetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphisms was performed by melting curve analysis of the generated amplicons after real-time online polymerase chain reaction. Serum homocysteine levels were measured by high performance liquid chromatography. Results: The methylene tetrahydrofolate reductase C677T and A1298C genotype allele frequencies were not different between diabetic patients with and without retinopathy (p>0.05). C677T genotype distribution did not differ between control subjects and type 2 diabetes patients with retinopathy (p>0.05). A1298C genotype distribution did not differ between control subjects and type 2 diabetes patients with retinopathy (p>0.05). Serum median homocysteine levels were not significantly different between the two groups (p>0.05). Conclusion: Methylene tetrahydrofolate reductase C677T and A1298C genotype and allele frequencies were not directly associated with the development of diabetic retinopathy in the study group. However further studies with larger scaled groups should be performed in order to investigate the role of C677T and A1298C single nucleotide polymorphisms of methylene tetrahydrofolate reductase gene in type 2 diabetes patients with diabetic retinopathy.