Dergiler / Türk Biyokimya Dergisi / 2014 / Cilt: 39 - Sayı: 2
A Rare Hemoglobin Variant Which Interfered Hemoglobin A1C Result: Hemoglobin South Florida RGRG [β1(NA1)Val>Met, GTG>ATG; HBB: c.4G>A]
- Sayfa
- 226–230
- DOI
- —
Özet
Hb South Florida, herhangi bir klinik hastalık ile birlikte olmayan ender hemoglobin beta zincir varyantıdır. Biz evlilik öncesi tarama programı sırasında saptanan heterozigot Hb South Florida olgusunu rapor ediyoruz. Bu hemoglobin varyantı yüksek performans sıvı kromatografisi ile belirlendi ve DNA dizi analizi ile doğrulandı. Bu çalışma hemoglobinopati kontrol programının başarısı için bölgesel düzeyde disiplinler arası işbirliğinin önemini vurgulamaktadır
Abstract
Hb South Florida is a rare hemoglobin beta chain variant that is not associated with any clinical disorder. We report a heterozygous Hb South Florida [β1(NA1)Val>Met, GTG>ATG; HBB:c.4G>A] case determined during a premarital screening program. This hemoglobin variant can be identified with high performance liquid chromatography analysis confirmed with DNA sequencing. We emphasize in our study the importance of an interdisciplinary collaborative study at the provincial basis for the success of the hemoglobinopathy control program