Dergiler / Türk Biyokimya Dergisi / 2014 / Cilt: 39 - Sayı: 3
Evlilik öncesi hemoglobinopati taraması: Kadirli, Türkiye beta-talasemi açısından riskli bir bölge mi?
- Sayfa
- 357–361
- DOI
- —
Özet
Amaç: Hemoglobinopatiler Türkiye'de yaygın görülen genetik geçişli hastalıklardan biri olup evlilik öncesi tarama yöntemi ile önlenebilmektedir. Çalışmamızın amacı Kadirli bölgesinde tüm çiftlere evlilik öncesi mecburi uygulanan taramadan faydalanarak hemoglobinopati sıklığının belirlenmesi ve evlilik öncesi tarama gerekliliğini tartışmaktır.Metod: Çalışma, Ocak ve Kasım 2013 tarihleri arasında Kadirli Devlet Hastanesi'nde geriye dönük uygulanmıştır. Çalışmaya evlilik taraması için başvuran tüm çiftlerin evlilik öncesi tarama sonuçları (n=1994) dâhil edilmiştir. Ayrıca, hastanemizden yapılan 139 tarama sonucu da çalışmaya dâhil edilmiştir ve toplamda 2133 kişiye ait tarama sonucu çalışmaya katılmıştır. Tüm örneklerin analizinde yüksek performanslı sıvı kromotografi (HPLC) yöntemi kullanılmıştır.Bulgular: Evlilik öncesi tarama yaptıran 1994 kişiden 98'inde (%4,91) beta-talasemi taşıyıcılığı tespit edilmiştir. HbD, beş taşıyıcılık (%0.46) ve bir hasta oranı (%0.09) ile en fazla görülen anormal hemoglobin tipiydi. Çalışmada, iki kişide HbS ve bir kişide HbE taşıyıcılık tespit edildi. Hastane istemli 139 tarama sonucunda 10 hastada beta-talasemi taşıyıcılık tespit edilirken (%7,19); bunlarda anormal hemoglobin tipine rastlanmadı.Sonuç: Evlilik öncesi tarama sonuçlarına göre, Kadirli beta-talasemi taşıyıcılığı Türkiye ortalaması üzerinde seyretmekte iken dâhil olduğu Çukurova ve Akdeniz bölgesinin beta-talasemi ortalaması altında seyretmekteydi. Çalışma sonuçları Kadirli bölgesinde evlilik planlaması olan her çifte hemoglobinopati taraması yapılmasının gerekliliğini göstermektedir. Ayrıca, varyant Hb taşıyan tüm bireylerde hemoglobin çeşitliliğinin anlaşılması açısından ileri moleküler genetik değerlendirme yapılması önerilir
Abstract
Objective: Hemoglobinopathy is one of the most widespread inherited disorders in Turkey and preventable with premarital screening programs. The aim of this study was determining the prevalence of hemoglobinopathies in Kadirli and discussing the necessity of premarital screening in this prevalent region by evaluating the results of premarital screening that is compulsory for all couples before marriage.Methods: This study was retrospectively conducted between January and November 2013 in Kadirli State Hospital. The results of all couples who applied for premarital screening (n=1994) were included the study. Additionally, screening results of 139 patients, who were admitted to the hospital without premarital screening, were also included in the study. Totally, 2133 screenings were included in this study. All samples were measured by high-performance liquid chromatography (HPLC) to determine haemoglobinopathies.Results: The number of beta-thalassemia trait was 98 (%4,91) in 1994 premarital screening. Hemoglobin D was the most common abnormal hemoglobin by 5 trait (%0.46) and 1 homozygote (%0.09). Hemoglobin S-Trait was also detected in 2 patient, as well as one HbE trait. The frequency of beta-thalassemia trait was 10 (%7.19) in 139 patients who were admitted to the hospital without premarital screening. None of those had variant hemoglobin type.Conclusion: According to the results of premarital screening, Kadirli beta-thalassemia trait was observed to be over the average of Turkey, while it was below the average of Çukurova and the Mediterranean region where Kadirli is located in. The results showed that premarital hemoglobinopathy screening should be kept being applied for all partners planning to get married in Kadirli. Additionally, all these people with variant Hb traits should be evaluated by further molecular genetic analysis in terms of its diversity of hemoglobinopathies