Lack of association of 1513 a/c polymorp hism in p2x, gene with susceptibility to pulmonary and extrap ulmonary tubercu losisul

Pulmoner ve ekstrapulmoner tüberkülozlu hastalarda p2 x, genindeki 1513 a/c polimorfizmin hastalıkla ilişkisinin olmaması

Vahit KONAR, Funda BULU, Deniz EROL, Ebru KARAŞENLİ, Hüseyin YÜCE, Figen DEVECİ, Fethi Ahmet ÖZDEMİR

Özet

Giriş : Latent, pulmoner ve ekstrapulmoner şeklin de farklı klinik formları olan tüberküloz, dünya genelin de ölüme sebebiyet verenh astalıkların en önemlilerin den biridir. Aday gen lerle yapılan ça lışmalarda yaygın polimorfizmlerin tüberkülozun gelişmesin de etkiliolabilece ği sonucuna varılmıştır. Bu ça lışmada P2X7 genindeki 1513 A/C polimorfizminin tüberkülozun etyopatogenezisindeki rolü-7nün ortaya çıkarılmas ı amaçlanmıştır.Materya l ve Metod: Bu çalışma 160 tüberkülozlu (71 pulmoner tüberküloz lu ve 89 ekstrapulmoner tüberkülozlu) 160 da sa ğlıklıbireyi kapsama ktadır. Genomik DNA izolasyonu gerçekleştirildikten sonra P2X7 genindeki 1513 A/C polimorfizmi PCR-RFLP meto-7duyla genotiplen dirildi.Bulg ular: AA genotipinin fre kansı kontrol grubun da %47.5, hastalarda %56.87, AC genotipinin fre kansı kontrol grubun da %39.37,h astalarda %32.5, CC genotipinin frekansı kontrol grubun da %13.12, h astalarda %10.62 olarak saptan dı. Hasta lar ile kontrol gru-bunun allel ve genotip frekansları aras ında anlamlı bir farklılık bulunamadı.Sonuç: Sonuçlarımız Türkiyenin doğu bölgesin de P2X7 genindeki, 1513 A/C polimorfizminin pulmoner ve ekstrapulmoner tüberkü-7loz h astalı ğıyla ilişkisinin olmadı ğın ı gösterdi.

Abstract

In troductio n : Tu b ercu losis, is one of th e a lea din g causes of death worldwide, is c h aracterize d b y different c linica l forms inclu ddin g: dlatent, localized pulmonary infection and extrapulmonary tuberculosis. Candidate gene association studies have implicated co m m onmmpo lymoph isms in genes th at may influence th e deve lopment of tu b ercu losis. T h is stu dy, aime d to e lucidate th e ro le of P2X7 ge n e in n71513A/C polymorphism the etiopatho genesis of tuberculosis.M ate rials a n d Meth ods: T h e stu dy inc lu de d 160 patients with tu b ercu losis (71 pu lmonary an d 89 extra pu lmonary tu b ercu losis) an d)160 health y controls. Genomic DNA was isolated and 1513A/C polymorphism in P2 X7 gene was genotyped by PCR-RFLP method. Results: Fre q uenc y o f P2 X7 AA genotype was 47.5% in controls 7an d 56.87% in patients, AC fre q uenc y was 39.37% contro ls an d32.5% in patients, CC genotype was 13.12% in contro ls an d10.62% in patients. No significant difference in a lle le an d geno -type fre q uencies (1513A/C polymorphism) between tuberculosispatients an d contro ls was found.