İzole pes ekinovarus ile anöploidiler arasında ilişki ve perinatal sonuçlar: Tersiyer tek merkez sonuçları

The relationship between isolated pes equinovarus and aneuploidies and perinatal outcomes: Results of a tertiary center

Özet

Amaç: Konjenital pes ekinovarus (PEV), ayağın en sık görülen konjenital deformitesidir, aşırı plantar fleksiyon ile karakterizedir ve 1000 canlı doğumda 2-3 sıklıkla görülür. Gebeliğin 12. haftasından itibaren teşhis etmek mümkündür. İzole olmayan olgular sendromik ve daha karmaşık olma eğilimindedir. Çalışmamızda, perinatal dönemde teşhis edilen izole PEV olgularının sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Çalışmamız Mart 2015-Mart 2020 tarihleri arasında yürütülen retrospektif kohort çalışmasıdır. Rutin fetal anomali taraması için başvuran veya herhangi şüpheli fetal anomali nedeniyle sevk edilen kadınlar, ayrıntılı bir fetal anomali taramasına tabi tutuldu, PEV varlığı ve eşlik eden anomaliler açısından kontrol edildi. PEV saptanan hastalarla karyotip analizi tartışıldı. Kromozom anomalisi veya hayatı tehdit eden anomalisi olanlara gebelik terminasyonu önerildi. Tanı postnatal muayene veya otopsi ile doğrulandı. Postnatal PEV saptanmayanlarda tanı yanlış pozitif olarak kabul edildi. Bulgular: Yüz otuz sekiz hastada PEV saptandı. Kırk biri (%29,7) izole idi. İzole grup içinde, ilk trimesterde yanlış pozitiflik oranı ikinci trimester ile kıyaslandığında anlamlı derecede yüksekti sırasıyla %50 ve %15,3 (p

Abstract

Objective: Congenital pes equinovarus (PEV) is the most common congenital deformity of the foot, characterized by plantar flexion with a frequency of 0.2-0.3%. It can be diagnosed from the 12th week of pregnancy. Non-isolated cases tend to be syndromic and complex. We aimed to evaluate the results of perinatally diagnosed isolated PEV. Materials and Methods: This was a retrospective cohort study conducted between March 2015-March 2020. Women who presented for fetal anomaly screening or were referred due to any suspected fetal anomaly were subjected to detailed fetal anomaly scans and checked for the presence of PEV. Karyotype analysis was discussed for patients with PEV. Pregnancy termination was recommended for those with chromosomal/life-threatening anomalies. The diagnosis was confirmed by postnatal examination/autopsy. Postnatal diagnosis was accepted as false-positive in those with no PEV. Results: One-hundred thirty-eight patients were found to have PEV, 41 (29.7%) of which were isolated. In the isolated group, the false-positive rate in the first trimester was significantly higher compared with the second trimester, 50%/15.3%, respectively (p