PUS1 Geninde Yeni Mutasyon Saptanan Miyopati, Laktik Asidoz, Sideroblastik Anemi (MLASA) Olgusu

A Myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia (MLASA) Case Due to a Novel PUS1 Mutation

Leyla TÜMER, Fatih EZGÜ, Nadia ZANETTİ, Eleonora LAMANTEA, Massimo ZEVİANİ, Çiğdem Seher KASAPKARA