Nadir Görülen Bir Nörokutanöz Sendrom: Sj ögren-Larsson Sendromu, Olgu Sunumu

A Rare Neurocutaneous Syndrome: A Case of Sjögren-Larsson Syndrome

Suna SARIKAYA, Sibel TAMER, Tahir Kurtuluş YOLDAŞ

Dergi: Ortadoğu Tıp Dergisi
Sayı: 2012 · Cilt: 4 - Sayı: 4
Sayfa: 196–198
DOI: —

Özet

Sjögren-Larsson sendromu (SLS), nadir görülen bir nörokutanöz hastalıktır ve spastik dipleji, konjenital lameller ik- tiyozis, mental retardasyon ile karakterizedir. Yürüme güçlüğü ile başvuran 25 yaşındaki erkek hastada spastik dip- leji ve iktiyozis bulguları saptandı. Kraniyal MRI ve MR Spektroskopi bulguları ile Sjögren Larsson sendromu ta- nısı konuldu. Bu makalede, Sjögren-Larsson sendromu tanısı konulan bir olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.

Abstract

Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare neurocutaneous disorder characterized by congenital ichthyosis, spasticdiplegia or quadriplegia and mental retardation. 25 year old male patient was presented with difficulty of walkingand ichthyosis and spastic diplegia. Based on clinical and neuro-imaging findings diagnosis of Sjögren-Larsson syn- drome was made. In this article we presented a case of Sjögren Larsson syndrome, was due to rarity.