Malign Pediyatrik Tümör Gibi Prezante Olan Nazal Kondromezenkimal Hamartom

Sui Teng TAN, Saraiza Binti ABU BAKAR, Abdul Fattah ABDULWAHAB, Khadijah Mohd NOR

Özet

Nazal Kondromezenşimal Hamartom (NKMH), sinonazal traktusun genellikle infantlarda görülen nadir benign bir tümörüdür. Köken olarak benign olsa da, agresif klinik davranışı ve florid ile görüntüleme bulguları malign bir sinonazal tümörü taklit ederek her zaman ilk tanıda yanlış yönlendirmeye neden olmaktadır. Bu yazıda ilerleyici fasiyal distorsiyon, sol gözde proptozis, sol taraflı persistan rinore ve epifora ile bir oftalmolog tarafından yönlendirilen 2 yaşındaki bir erkek hastadaki bir NKMH vakasını sunmaktayız. Nazal kaviteden, endoskopik muayenede lobüle kitle görünümünden alınan biyopsi bunun Nazal Kondromezenşimal Hamartom (NKMH) olduğunu doğrulamıştır. Tümör cerrahi olarak çıkarılmıştır. NKMH’nin semptomları tümörün yerine bağlı olduğundan klinik prezentasyon değişkenlik gösterebilmektedir. NKMH tanısını koymada tek yol tümörün histopatolojisi ve immünohistokimyasıdır. Tanı doğrulandıktan sonra tam bir cerrahi tedavi yapılması savunulmaktadır. Bu benign tümörün DICER1 mutasyonları ile bilinen bir ilişkisi mevcuttur, bu nedenle diğer DICER1 tümörlerinin tanı anında dışlanması gerekmektedir.

Abstract

Nasal Chondromesenchymal Hamartoma (NCMH) is a rare, benign tumour of sinonasal tract usually seen in infants. Even though it is benign in origin, its aggressive clinical behaviour and florid radiological finding always mislead the initial diagnosis, mimicking a malignant sinonasal tumour.We report a case of NCMH in a 2-year-old boy who was referred by an ophthalmologist for progressive facial distortion, left eye proptosis, persistent left rhinorrhoea and epiphora. Biopsy obtained from the nasal cavity which appeared to be lobulated mass on endoscopic examination confirmed that it was Nasal Chondromesenchymal Hamartoma (NCMH). Surgical excision of the tumour was performed. The symptoms of NCMH depend on the tumour location, thus the clinical presentation can be varied. The only way to establish the diagnosis of NCMH is by histopathological and immunohistochemical examination of the tumour. Complete surgical treatment is advocated once the diagnosis is confirmed. This benign tumour has an established relation with the DICER1 mutations, hence other DICER1 tumours need to be ruled out at the time of diagnosis.