Renal Ekojenite Artışı ile Başvuran ve HNF1 Beta Mutasyonuna Bağlı Glomerülokistik Hastalık Saptanan Olgu Sunumu

Hepatocyte Nuclear Factor 1 Beta Mutation-associated Newborn Onset of Glomerulocystic Kidney Disease: A Case Presentation

Cengiz CANDAN, Nilufer GOKNAR, Melda EKICI AVCI, Diana UCKARDES, Emre KELESOGLU, Kubra TEKKUS ERMIS

Özet

Hepatosit nükleer faktör 1B’yi kodlayan (HNF1B) genindeki mutasyonlar, renal malformasyonların en sık genetik nedenlerinden biridir. Bu gendeki heterozigot mutasyonlar renal kist ve diyabet sendromu ile ilişkilidir. Hastalar; farklı renal gelişimsel anomaliler ve gençlerde görülen erişkin tip diyabet ile başvurabilirler. Bu olgu sunumunda, yenidoğan döneminden itibaren her iki böbrekte kistlerin olması ve kronik böbrek hastalığı nedeniyle takip edilen ve DNA sekanslama yöntemi ile HNF1B ilişkili glomerülokistik hastalık tanısı alan on yaşında erkek hasta anlatılmıştır. Ayırıcı tanıda yer alan otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, genetik analiz ile dışlanmıştır. Aile taramasında annenin, kız kardeş ve erkek kardeşin aynı mutasyona sahip olduğu gösterilmiştir. Kistik böbrek hastalıklarında genetik inceleme ve danışmanlık, sadece erken tanı ve tedavi için değil, ayrıca ailedeki asemptomatik olguların da tanısı için önemlidir.

Abstract

Mutations in hepatocyte nuclear factor-1 beta (HNF1B) are the most commonly identified genetic cause of renal malformations. Heterozygous mutations are associated with renal cysts and diabetes syndrome. Various renal developmental abnormalities and maturity-onset diabetes of the young could be the presenting factors of these mutations. A 10-year-old boy who was evaluated for bilateral cystic kidneys and chronic kidney disease from the newborn period was diagnosed with HNF1B-related glomerulocystic disease by DNA sequencing. The differential diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease was a diagnostic pitfall. The genetic screening of the family revealed his mother, sister, and brother to have the same mutation. Therefore, genetic diagnosis and counseling are important for cystic kidney diseases not only for formulating the diagnosis and early management plan but also for the diagnosis of potential asymptomatic cases in the family.