Dergiler / Klinik Psikofarmakoloji Bülteni / 2003 / Cilt: 13 - Sayı: 1
Rett sendromu ile Angelman sendromu arasında ayırıcı tanı: Bir olgunun kesin tanısında genetik inceleme
- Sayfa
- 23–26
- DOI
- —
Özet
Bu yazıda Rett sendromu ile Angelman sendromu arasında tanı karmaşası yaşanan bir olgunun tanı süreci ve tanıda genetik incelemenin yerinin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır. İki sendrom da nörogelişimsel genetik bozukluklardır ve klinik belirtileri birbirine benzerdir. Ayırıcı tanı, ancak genetik inceleme ile yapılabilir. Rett sendromunda MCEP2 gen mutasyonları, Angelman sendromunda ise 15. kromozomda küçük delesyonlar saptanmaktadır. Olguda genetik inceleme sonucu MCEP2 mutasyonu saptanarak Rett sendromu kesin tanısı konulmuştur
Abstract
The purpose of this article is to review the diagnostic proceduresand genetic analysis in making differential diagnosis of a casehaving similar symptoms of Rett and Angelman syndromes. Bothsyndromes are known to be neurodevelopmental genetic disordersand resemble each other in respect of their clinical symptoms andsigns. The differential diagnosis can be done by conductinggenetic analyses. MCEP2 mutations in Rett syndrome and small deletions on chromosome 15 in Angelman syndrome were detected.Here a final diagnosis of Rett syndrome was reached by detectingMCEP2 mutation during genetic analysis