KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi / 2014 / Cilt: 25 - Sayı: 3

Hipergonadotropik hipogonadizmin nadir bir nedeni olarak ullrich turner sendromu: Olgu sunumu

A rare cause of ullrich turner syndrome of hypergonadotropic hypogonadism: A case report

Arif GÜNGÖREN, Atilla KARATEKE, Ali BALOĞLU, Ali Ulvi HAKVERDİ, Dilek ŞİLFELER BENK, Selin TERTEMİZ, Serdar Kenan DOLAPÇIOĞLU

Sayfa
239–241
DOI
—

Özet

Turner sendromlu 45XO/46XY mozaikliği, nadir görülen kromozomal bir anomalidir. Yaklaşık 1/10.000 de bir görülen bu mozaismin fenotip yansımaları normal bir erkekten, klasik Ullrich-Turner Sendromuna (UTS) kadar değişen çeşitliliktedir. Primer amenore şikayeti ile kliniğimize başvuran hastanın yapılan kromozom analiz sonucu 45XO/46XY olarak geldi.

Abstract

Turner syndrome is a rare chromosomal abnormality of 45XO/46 XY mosaicism. Approximately 1/10000 are seen with a phenotypic reflection of mosaicism that shows variability from a normal man to Ullrich-Turner syndrome. We present this case report as a result of chromosomal analysis (45XO/46XY) who admitted to our clinic with primary amenorrhea.