Waardenburg sendromu tip 1: Olgu sunumu

Baran KANDEMİR, Leyla YAVUZ, Kenan CİVELEK, Yusuf ÖZERTÜRK, İhsan YILMAZ, Nilüfer KAYMAK ZORLUTUNA

Özet

Yirmi altı yaşında kadın hasta, sol gözünde görme azlığı şikâyeti ile kliniğimize başvurdu. Muayenesinde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği sol gözde 0.3, sağ gözde 1.0 idi. İris heterokromisi mevcut idi. Göz dibi incelemesinde sağ göz doğal görünümde, sol göz retinası albinoid görünümdeydi. Fizik incelemede hastanın distopia kantorumu olduğu tespit edildi. Hikâyesinden sol kulağında doğuştan işitme kaybı olduğu ve saçlarının erken yaşta beyazlaştığı öğrenilen hastaya bu bulgular ile Tip 1 Waardenburg Sendromu tanısı koyuldu. Çalışmamızdaki amacımız bu olgu ile Waardenburg Sendromunu tanımlamak, hastalığın etyopatogenezi, kalıtımı ve klinik manifestasyonlarını gözden geçirmektir.

Abstract

A 26-year-old female referred to our clinic complaining of decreased vision in her left eye. In her exam, the best-corrected visual acuity was 0.3 in her left eye and 1.0 in her right eye. The patient also presented with heterochromia. In her retinal evaluation, the right eye had normal retinal figure but the left retina was albinoid. Upon physical examination we found = that she had a dystopia canthorum. After we discovered the patient`s history, we learned that she was deaf in her left ear and she had gray hair at a very early period of her life. We then diagnosed her syndrome, which was Type 1 Waardenburg Syndrome. The purpose of this study is to define the Waardenburg Syndrome, its etiopathogenesis, genetics and clinical manifestations.