Dergiler / Kadın Doğum Dergisi / 2004 / Cilt: 2 - Sayı: 4
Semilobar holoprozensefali: Olgu sunumu
- Dergi
- Kadın Doğum Dergisi
- Sayfa
- 292–293
- DOI
- —
Özet
Holoprozensefali, ilkel prozensefalon veya ön beyinin tam olmayan klivajından dolayı oluşan, mental retardasyon ve çeşitli orta hat kraniofasiyal anomaliler ile beraber gözlenen, klinik olarak değişken ve genetik olarak heterojen bir grup santral sinir sistemi anomalisidir. Sunulan çalışma ultrasonogram ile teşhis edilen ve postmortem bulgular ile doğrulanan 32 haftalık bir semilobar holoprozensefali olgusudur.
Abstract
Holoprosencephaly is a group clinically variable and genetically heterogenous central nervous system anomaly, caused by the incomplet clivage of the prosencephalon, characterized by mental retardation and accompanied by different midline craniofacial defects. We report a case of 32 weeks semilobar holoprosencephaly, diagnosed by ultrasound and verified by postmortem analysis.