Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta associated with nuchal edema: A case report

Nukal ödemin eşlik ettiği ve prenatal tanı konulan osteogenezis imperfekta: Olgu sunumu

Özet

Bu yazıda, 16. gebelik haftasında tanı konulan ve nukal ödemin eşlik ettiği bir osteogenezis imperfekta vakası tarif edilmektedir. Otuz iki yaşında, gravidası 3, parite 1 ve abortusu 1 olan kadın, gebeliğinin ilk trimesterinde antenatal kliniğimize başvurdu. Gebeliğin 12. haftasında yapılan ultrasonografi ile fetal baş-popo uzunluğu ve nukal translusensi kalınlığı sırasıyla 63.2 mm ve 2.7 mm olarak ölçüldü. Anne yaşı, nukal translusensi kalınlığı ve birinci trimester maternal serum biyokimyası kullanılarak hesaplanan trizomi 21 riski 1/868 olarak bulundu. Gebeliğinin 16. haftasında, nukal translusensi kalınlığının nukal ödeme dönüştüğü görüldü. Nukal ödem nedeniyle yapılan amniyosentez sonucu normal karyotip (46, XX) olarak geldi. Maternal serumda bakılan toksoplazmozis, sitomegalovirüs ve parvovirüs B19 testleri normaldi. Aynı gebelik haftasında ultrasonografik olarak fetal uzun kemiklerde çok sayıda kırıklar ve uzun kemiklerde kısalma ve eğilme, kosta kırıkları ve kafatası kemiğinde hipomineralizasyon tespit edildi. Bu bulgular fetal osteogenezis imperfekta tip II ile uyumluydu. Hastaya gebelik terminasyonu önerildi fakat, hasta gebeliğini devam ettirmek istedi. Ancak, 20. gebelik haftasında hidrops fetalis gelişti ve fetus uterus içinde öldü. Postmortem inceleme bulguları osteogenesis imperfekta tip II ile uyumluydu. Radyografik ve patolojik inceleme bulguları da tanıyı doğruladı.

Abstract

This report describes a case of osteogenesis imperfecta associated with nuchal edema at 16 weeks of gestation. A 32-year-old,gravida 3, para 1, abort 1 woman admitted to our antenatal clinic in the first trimester of her third pregnancy. The fetal crown-rump length and nuchal translucency thickness were measured 63.2 mm and 2.7 mm by ultrasound at 12+5 weeks of gestation, respectively. The estimated risk for trisomy 21, calculated by a combination of maternal age, nuchal translucency thickness and first trimester maternal biochemistry, was 1/868. At 16 weeks of gestation, ultrasound showed evolution of translucency into nuchal edema. Amniocentesis performed owing to nuchal edema revealed a normal 46, XX karyotype. Maternal serology for toxoplasmosis, cytomegalovirus, and parvovirus B19 were normal. Ultrasound at this gestational age showed innumerable fractures and shortening and bowing of the fetal long bones, rib fractures, and hypomineralization of the skull. These findings suggested osteogenesis imperfecta type II. Termination of pregnancy was offered, but the patient decided to carry on her pregnancy. Unfortunately, hydrops fetalis developed at 20 weeks of gestation and fetal intrauterine death occurred. A postmortem examination established the diagnosis of osteogenesis imperfecta type II and the diagnosis was also confirmed radiographically and by pathological examination.