Two siblings with complete globozoospermia

Özet

Her ne kadar komplet globozoospermi tüm infertil popülasyonda %0.1 oranında izlenebilirse de, ailevi globozosperminin görünümü çok daha nadirdir. Bu makalede 26 ve 45 yaşlarındaki etkilenmiş kardeşlerin klinik ve patolojik özellikleri tanıtılmaya çalışılmıştır. Komplet glozoospermi tanısı için hem ışık hem de elektron mikroskopisinden yararlanılmıştır. Ayrıca, yapılan karyotip analizinde her iki kardeşin kromozomsal yapısı 46+XY bulunmuştur ve Y kromozomu üzerinde herhangi bir delesyon saptanmamıştır. Mevcut literatür gözden geçirildiğinde sadece altı tane ailevi globozoospermi rapor edilmiştir. Her ne kadar az sayıda anöploidi vakası belirtilmiş olsa da, somatik veya seks kromozomlarına ait spesifik sayısal veya ultra yapısal anormallik tanımlanamamıştır. Bu anlamda, az sayıda ailevi globozospermi vakasının mevcudiyeti, bu vakalara has bir kalıtım tipinin gösterilememesi için birincil sebep olabilir. Ancak, globozoospermili kardeşlerin rapor edilmesi globozoosperminin oluşumunda altta yatması kuvvetle muhtemel bir genetik nedene dikkat çekilebilmesi açısından önemli olabilir.

Abstract

Although globozoospermia (round-headed spermatozoa) is encountered as 0.1% of infertile population, familial appearance of globozoospermia is extremely limited. In this report, we aimed to describe 26 and 45-year-old male siblings with the clinical and pathologic details. Both light and electron microscopic examinations were performed for the diagnosis of complete globozoospermia. Of note, the karyotype analyses of the two siblings revealed 46+XY without any microdeletion on chromosome Y. In the available literature, there are only six more reports describing the familial globozoospermia. Although association with several aneuplodies has been reported, specific numerical or ultra structural abnormalities in somatic or sex chromosomes have not been clarified. In this sense, the low incidence of the familial globozoospermia may be the primary cause in order to fail to demonstrate any specific inheritance in such cases. However, documentation of siblings with globozoospermia may warrant strong and undetected genetic impact for the pathogenesis of the globozoospermia