Antenatal diagnosis of iniencephaly: Contribution of real time 3-D ultrasound

İniensefalinin antenatal tanısı: Real time 3 boyutlu ultrasonografinin katkısı

Özet

İniensefali nöral tüp kapanma defektlerinin en nadir izlenen şeklidir. Vertebral ark ve gövdenin tam olmayan kapanması sonucunda, spinal kolonda ciddi derecede kısalma, rotasyon ve başın retrofleksiyonu ile karakterizedir. Fetusun dikkatli değerlendirilmesi ile iniensefali olguları ilk trimesterin sonlarında saptanabilir. Tanıda real-time 3-D ultrasonografinin rolü açık olmamakla beraber, diğer nöral tüp defektlerinin ve Klippel Feil sendromunun ayırıcı tanısında yararlanılabilir. Bu yazıda; geç birinci, erken ikinci trimesterde realtime 3-D ultrasonografinin de katkısı ile tanı alan 2 iniensefali olgusunu sunduk.

Abstract

Iniencephaly is the rarest form of neural closure defects. It is characterized by incomplete closure of vertebral arches and/or bodies; significant shortening of the spinal column, rotation and retroflexion of head. By the careful examination of the fetus by ultrasound, it could be detected at the end of the first trimester. However, contribution of the real time 3 dimensional (3-D) Ultrasonographic evaluation is unclear, it could be utilized for the differential diagnosis of other neural tube defects and Klippel-Feil Syndrome. In this manuscript we reported two cases of iniencephaly who were diagnosed at late first and early second trimester and contribution of real time 3-D scan.