Prenatal diagnosis and postmortem findings of Neu-laxova syndrome

Özet

Neu-laxova sendromu yaşamla bağdaşmayan, otozomal resesif bir hastalıktır ve ektodermal anormalliklerle birliktelik gösterir. Diğer karakteristik özellikleri; mikrosefali ile birlikte belirgin gelişme geriliği, ekstremite deformiteleri, santral sinir sistemi anormallikleri ve anormal yüz görüntüsü, ektropiyon ile birlikte ciddi proptozis, hipertelörizm, mikrognati, düzleşmiş burun sırti, malforme kulaklar ve açık ağızdır. Bu vaka sunumunda 25. gebelik haftasında propitotik gözle birlikte dismorfik yüz, retrakte göz kapakları, düzleşmiş burun sırtı ve mikrognatinin eşlik ettiği fetal anomaliyi sunduk. Ultrasonografik incelemede ekstremitelerin kontrakte olup, fetal hareket hiç izlenmedi. Fetusun ayrıca mikrosefalisi olup, polihidramniosu mevcuttu. Gebelik termine edildi ve prenatal dönemde ultrasonografi ile tespit edilen bulgular otopsi ile konfirme edildi. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2010; 11: 225-7)

Abstract

Neu-laxova syndrome is a lethal, autosomal recessive condition associated with ectodermal abnormalities and other characteristic features, including microcephaly, marked intrauterine growth restriction, limb deformities, central nervous system malformations and abnormal facial features, consisting of severe proptosis with ectropion, hypertelorism, micrognathia, flattened nose, malformed ears, and gaping mouth. Here we present a fetus having a dysmorphic face with proptotic eyes, retracted eye lids, depressed nasal bridge and micrognathia at 25 weeks of gestation. The extremities were contracted and no fetal movements were observed during the ultrasonographic examination. The fetus also had microcephaly and the amniotic fluid was increased. The pregnancy was terminated and the abnormalities demonstrated on prenatal ultrasound were confirmed at autopsy. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2010; 11: 225-7)