Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome without maternal diabetes mellitus

Maternal diabetes mellitusun eşlik etmediği kaudal regresyon sendromunun prenatal tanısı

Özet

Kaudal regresyon sendromu (KRS) çeşitli derecelerde erken gestasyonel gelişim bozukluğunun gözlendiği nadir bir konjenital anomalidir. Bu durum sakral agensesis ya da kaudal displazi olarak da bilinmektedir. Gebeliğin 28. günü civarında oluşabilecek nöralizasyon defekti bu malformasyonun nedeni olarak düşünülmektedir. Maternal kontrolsüz diabet, genetik yatkınlık ve vasküler hipoperfüzyon olası risk faktörleri olmasına rağmen, gerçek patogenezis belirsizdir. KRS tanısı genellikle prenatal olarak koyulur, ancak yine de değişen sayıda yeni doğan çeşitli derecelerde anomalilerle tanı alabilirler. Sunulan kaudal regresyon sendromlu fetüs olgusuna erken ikinci trimesterde tanı koyduk. Patolojinin erken gebelik haftalarında belirlenmesi ile aile gebelik terminasyonu şansına sahip olabilir. Diabetes mellitus, KRS için majör faktörü olmasına karşın, bizim olgumuzda olduğu gibi spoaradik durumlar da sözkonusu olabilir. Böylece, klinisyenler beklenenden kısa CRL ile karşılaştıklarında ve hem gri skala hem de 3D ultrasonografide tamamlanmamış vertebral ossifikasyon görünümü saptadıklarında kaudal regresyon sendromunu düşünmelidir. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2011; 12: 186-8)

Abstract

Caudal regression syndrome is a rare congenital malformation with varying degrees of early gestational developmental failure. It is also known as sacral agenesis or caudal dysplasia. The cause of this malformation is thought to be defects in neuralization around the 28th day of the gestational period. Although maternal uncontrolled diabetes, genetic predisposition and vascular hypoperfusion are the possible risk factors, actual pathogenesis is unclear. CRS is generally diagnosed at prenatal assessment, but also a varying number of newborns with some degree of anomaly may be presented. In our case, we diagnosed a caudal regression syndrome fetus early in the second trimester. Determination of the pathology early in the gestational age gives parents a chance for termination of pregnancy. Although diabetes mellitus is the major risk factor for CRS, as in our case, sporadic presentations may occur. So clinicians should consider CRS when CRL is shorter than expected and incomplete vertebral ossification is observed both in gray scala and 3D imaging ultrasonography. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2011; 12: 186-8)