Prenatal diagnosis of frontonasal dysplasia with anterior encephalocele

Recep HAS, Atıl YÜKSEL, Aytül ESMER ÇORBACIOĞLU, İbrahim KALELİOĞLU, Hülya KAYSERİLİ

Özet

Frontonazal displazi gözleri, burnu ve alnı etkileyen nadir bir konjeni-tal anomalidir ve çoğunlukla sporadik olarak meydana gelir. 24 yaşın-daki bir kadın 27. gestasyonel haftada ensefalosel ön tanısıyla kliniği-mize refere edildi. Fetal yüzün sagital ve aksiyal ultrason kesitlerinde3.8 x 4.2 cm büyüklüğünde, fetal orbitaların arasından öne doğru birçıkıntı oluşturan ve alnın üst kısmından burun köküne kadar uzananfrontal (anterior) ensefalosel ile uyumlu orta hat yerleşimli bir kitlesaptandı. Belirgin hipertelorizm ve iki tane fasiyal kleft mevcuttu veburun delikleri aşırı derecede ayrık duruyordu. Genetik danışmanlıkverildikten sonra çift gebeliğin sonlandırılmasını talep etti. Fetusun pa-tolojik değerlendirmesinde frontonazal displazi ve anterior ensefalo-sel tanısı doğrulandı ve ek bir majör bulgu saptanmadı. Fetal karyotipnormaldi ve ALX1 genininde mutasyon olmaması nedeniyle ayırıcıtanıda ALX-1 ile ilişkili frontonazal displazi dışlandı. Nöral tüp defektiolan fetuslarda bizim olgumuzda olduğu gibi eşlik eden sendrom vehastalıklar görülebilir. Ultrason ile anterior ensefalosel tanısı koyuldu-ğu zaman, frontonazal displazinin de beraberinde bulunma olasılığıakla getirilmelidir. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2013; 14: 50-2)

Abstract

Frontonasal dysplasia is a rare congenital anomaly affecting the eyes, nose and forehead, and occurs sporadically in most of the cases. A 24-year-old woman was referred to our unit at 27 weeks gestation due to the preliminary diagnosis of encephalocele. The sagittal and axial sonography of the fetal face depicted a midline mass measuring 3.8 x 4.2 cm, projecting anteriorly between the fetal orbits and extending from the the upper aspects of the forehead to the nasal bridge, which was consistent with the frontal (anterior) encephalocele. There were prominent hypertelorism and two facial clefts, and the nostrils were extremely separated. Following genetic counseling, the couple re- quested termination of pregnancy. Fetal pathologic examination con- firmed the diagnosis of frontonasal dysplasia and anterior encepha- locele with no additional major malformation. The fetal karyotype was normal and no mutation in the ALX1 gene was found, excluding ALX1-related frontonasal dysplasia in the differential diagnosis. Fe- tuses with neural tube defect may suffer from associated syndromes and disorders, as with our case. The presence of frontonasal dyplasia should be considered when an anterior encephalocele is detected by ultrasonography. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2013; 14: 50-2)