İnsan prion hastalığı: Creutzfeldt-jakob hastalığı

Özet

İnsanlarda görülen Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJH), sığırlarda görülen bovin spongioform ensefalopatisi (BSE) ile koyunlarda görülen skrapi bulaşıcı ve ölümcül nörodejeneratif hastalıklardır. Enfeksiyöz ajana “prion” adı verilir. CJH büyük çoğunlukla sporadik şekilde görülür, ancak küçük bir oranda ailesel geçiş ve iyatrojenik bulaş tanımlanmıştır. İngiltere’de BSE ile enfekte yiyeceği tüketen insanlarda aynı tablonun görülmesi ile yeni bir varyantın oluşturduğu hastalık gündeme oturmuştur. Çünkü günümüzde prion hastalıklarının bilinen etkili bir tedavisi yoktur. Sporadik hastalığın klinik tanısı, hızlı progresyon gösteren demans, ataksi, myoklonus, EEG değişiklikleri ve diğer nörolojik bulgulara dayanır. Kesin tanı, nöropatolojik değerlendirme ve eşdeğer tanısal teknikler ile konur.

Abstract

Prion diseases such as Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) in humans, scrapie in sheep, and BSE in cattle are transmissible and fatal neurodegenerative diseases. The infectious agent of these diseases has been designated as “prion”. CJD, which is usually sporadic without a known infectious source, but in a small percentage of people is inherited as an autosomal dominant trait or accidentally or iatrogenically transmitted. The appearance of a variant of CJD in humans, which is most likely caused by the consumption of BSE-infected food in the UK, is cause for major concern particularly since there is no known effective treatment of prion diseases. Making a clinical diagnosis of sporadic CJD relies on the evaluation of rapidly progressive dementia, ataxia, myoclonus, changes on the electroencephalogram, and other neurological signs. A definite diagnosis, however, is confined to cases that have been evaluated neuropathologically or by equivalent diagnostic techniques.