Familial spinal neurofibromatosis. Two cases with cervical cord compression in the same family

Ailesel spinal nörofibromatozis: Aynı ailede servikal kord kompresyonu olan iki olgu sunumu

Esra Meltem KAYAHAN ULU, Cem YILMAZ, Zeynep GÜVENÇ, Fuldem YILDIRIM DÖNMEZ

Dergi: Journal of Neurological Sciences (Turkish)
Sayı: 2010 · Cilt: 27 - Sayı: 4
Sayfa: 493–498
DOI: —

Özet

Ailesel spinal nörofibromatozis (ASN) nörofibromatozis tip 1 (NF-1)'in seyrek görülen alttipi olup spinal kord tümörleri esas klinik bulgusudur. Literatürde sadece birkaç aile rapor edilmiştir. Bu olguda baba ve erkek çocuğun etkilendiği aile sunulmuştur. Olguların yaşı 16 ve 45 olup üst servikal düzeyde yer alan spinal nörofibromanın neden olduğu kord basısı nedeni ile opere edilmişlerdir.

Abstract

Familial spinal neurofibromatosis (FSN) is a rare localised subtype of neurofibromatosis type 1 (NF-1), in which the spinal cord tumors are the main clinical characteristic. Only a few families have been reported to date. In this report we describe a family in which the father and son affected. The patients aged 16 and 45 years had cervical cord compression and operated due to spinal neurofibromas at upper cervical levels.