No Evidence For an Association Between ROCK2 Gene Thr431Asn Polymorphism and Idiopathic Generalized Epilepsy: Preliminary Findings

ROCK2 Geni Thr431Asn Polimorfizmi ve Idiopatik Jeneralize Epilepsi Arasındaki İlişki için Kanıt Yoktur: Preliminer Sonuçlar

Abdullah Tuncay DEMİRYÜREK, Şeniz DEMİRYÜREK, Tuncer DEMİR, Serdar ÖZTUZCU, Hakan BOZKURT, Samiye KUZUDİŞLİ USLU, Remzi YİĞİTER, Mustafa YILMAZ

Özet

Giriş: Rho-kinaz izoformlarının (ROCK1 ve ROCK2) sinir sisteminde yaygın olarakeksprese edilmesi, çok farklı temel hücresel fonksiyonlarda bu proteinlerin önemli rolleriolduğunu düşündürmektedir. Sıçanlarda kainik asitle indüklenen nöbetlerde ve travmatikbeyin hasarı sonrasında korteks ve hipokampusta Rho'nun aktive olduğu bildirilmiştir. Rho- kinaz inhibitörlerinin farelerde pentilentetrazol veya maksimal elektrokonvülsif şok ileindüklenen nöbetleri baskılandığı gösterilmiştir. Dolayısıyla, Rho/Rho-kinaz sinyali insanepilepsisinde de rol oynayabilir. Bu hipotezi test etmek için Türk toplumunda epileptikhastalarda ROCK2 Thr431Asn polimorfizminin genotip dağılımı ve allel sıklığını analiz ettik.Yöntem: Bu vaka-kontrol çalışmasında 128 idiopatik jeneralize epilepsi hastası yer aldı.Hastaların ve 150 epilepsisi olmayan sağlıklı kontrol vakalarının genomik DNA'sı Light- Cycler kullanılarak real-time polimeraz zincir reaksiyonu ile analiz edilmiştir.Sonuçlar: Thr431Asn polimorfizminin ne genotip dağılımı ne de allel frekansı gruplararasında anlamlı bir farklılık gösterdi. Ayrıca, Thr431Asn polimorfizmi epilepsi başlangıçyaşını, aile hikayesini, tek veya kombine ilaç tedavisini veya status epileptikus'u etkilemedi.Çıkarım: Bu sonuçlar, bir grup Türk toplumunda idiopatik jeneralize epilepsi ile ROCK2geni Thr431Asn polimorfizminin ilişkisi için kanıt olmadığını düşündürmektedir.

Abstract

Background: The isoforms of Rho-kinase (ROCK1 and ROCK2) are highly expressed in thenervous system, implying important roles for these proteins in a wide range of fundamentalcellular functions. It has been reported that Rho is activated in the cortex and hippocampusafter traumatic brain injury and kainic acid-induced seizures in rats. Rho-kinase inhibitorshave been shown to suppress seizures induced by pentylenetetrazole or maximalelectroconvulsive shock in mice. Therefore, Rho/Rho-kinase signalling may also play a rolein human epilepsy. To test this hypothesis we analyzed the genotype distributions and allelefrequencies for ROCK2 Thr431Asn polymorphism among the epileptic patients in a Turkishpopulation.Methods: In this case-control study, 128 patients with idiopathic generalized epilepsy wererecruited. Genomic DNA from the patients and the 150 nonepileptic healthy control cases wasanalyzed by real-time polymerase chain reaction using a Light-Cycler.Results: Neither genotype distributions nor the allele frequencies for the Thr431Asnpolymorphism showed a significant difference between the groups. Moreover, the Thr431Asnpolymorphisms did not influence age of epilepsy onset, family history, single or combineddrug treatments, or status epilepticus.Conclusion: These results suggest that there was no evidence for an association of ROCK2gene Thr431Asn polymorphism with idiopathic generalized epilepsy in a group of Turkishpopulation.