Monomelic Amyotrophy (Hirayama Disease): Clinical Findings, EMG Characteristics and Differential Diagnosis

Monomelik Amyotrofi (Hirayama Hastalığı) : Klinik Bulgular, EMG Özellikleri ve Ayırıcı Tanı

İbrahim AYDOGDU, Burhanettin ULUDAG, Fikret BADEMKIRAN, Ayçin TABAKOGLU, Aycan OTO

Özet

Giriş ve Amaç: Monomelik amyotrofi (MA) üst ekstremitede bir veya birkaç myotomaltutuluşla giden ve bir süre sonra progresyonu duran benign motor nöron hastalığıdır.Semptom ve bulguların başlangıcında, benzer tabloyla seyredebilen hastalıklarla ayırımıyapmak zor olabilmektedir. Bu amaçla MA'nin klinik-EMG özellikleri ve ayırıcı tanılarınıgözden geçirdik.Gereç ve Yöntem: 2005-2014 yılları içerisinde, Ege Üniversitesi Nörofizyoloji EMGlaboratuvarına müracaat eden ve monomelik amyotrofi tanısı alan 14 olgu; yakınma, başlamayaşı, cinsiyet, tutulan myotom, EMG ve klinik özellikleri ile birlikte retrospektifdeğerlendirilmiştir. Takiplerde ALS gelişen, motor ileti bloğu saptanan veyamononöropatilere neden olabilecek olası etyolojik tanılı olgular çalışmaya alınmamıştır.Bulgular: On dört olgunun tümü üst ekstremite başlangıçlıydı. Kadın/ Erkek oranı 4/10,yakınmaların başlama yaşı ortalama 24±8.64 (ortalama ± standart sapma), minimum- maksimum başlangıç yaşı 16-40 yaş, ortanca değeri ise 21 idi. Bir olgu hariç tüm olgulardaC8-T1 segmenti tutulmuştu. EMG takiplerinde denervasyon, fasikulasyon ve birleşik kasaksiyon potansiyel amplitudlerinde küçülme gözlenmiştir. Karşı ekstremitede yakınmasıolmayan asemptomatik üç olgumuzda elektrofizyolojik olarak ılımlı etkilenme bulgularısaptanmıştır.Sonuç: MA' lı olgular, ALS'den, daha genç yaş erkeklerde başlaması, benign seyirli olması vegenelde 2-4 yıl içerisinde stabil klinik ve EMG bulgularıyla seyretmesi ile ayırt edilebilir.Asemptomatik görülen tarafta elektrofizyolojik olarak etkilenmiş olabileceği düşünülmeli.

Abstract

Introduction and Objective: Monomelic amyotrophy (MA) is a benign motor neurondisease with a stationary stage after a progressive course, involving one or more myotomes inthe upper limb. In the early stages, it may be difficult to discriminate the diseases presentingwith similar clinical course. We reviewed clinical and EMG characteristics and differentialdiagnosis of MA for this purpose.Methods: Fourteen cases admitted to the Neurophysiology EMG laboratory of MedicalSchool of Ege University, and diagnosed as having monomelic amytrophy between 2005 and2014, were evaluated retrospectively along with complaints, age at onset, gender, the involvedmyotome, EMG and clinical characteristics. Cases with possible etiological diagnoses thatmight cause mononeuropathy or detected motor conduction block or developed ALS duringfollow-ups were excluded from the study.Results: All fourteen patients had onset in the upper limb. The female to male ratio was 4:10,the mean age of the onset was 24±8.64 years (mean ± Standard deviation), minimum- maximum age of onset was 16-40 years, with median value being 21. C8-T1 segments wereinvolved in all cases except one. Follow-up EMG studies demonstrated denervation,fasciculations, and reduced compound muscle action potential amplitudes.Electrophysiologically, our three asymptomatic cases had moderate involvement in thecontralateral limb without any complaints.Conclusion: Cases with MA can be distinguished from ALS by symptom onset at youngerages in men, its benign course and generally with stabilization of clinical and EMG findingsin 2 to 4 years. Asymptomatic side should also be considered to be affectedelectrophysiologically.