Karbamol Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği Tanısı ile Acil Servise Başvuran 28 Yaşındaki Kadın Hasta

Metabolic Encephalopathy in the Emergency Department; 28 Year Old Female Patient With Diagnosis of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency

joaquin VALLE, F. Javier Fonseca DEL POZO, Mr Karim HASSAN, Jesús Carmona SIMÓN, Abigail CAFFEL

Özet

Üre döngü bozuklukları çoğunlukla yeni doğan ve çocuklarda görülmesine rağmen, ender olarak erişkinlerde de görülür ve doğru tanı alana dek genellikle farklı tanılar alır. Üre döngüsünde çeşitli enzimler yer alır ve herhangi birinin hasarı özgün laboratuvar anormallikleri ve farklı klinik tablolara neden olur. Ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC) en sık kalıtılan üre döngü bozukluğu olmasına rağmen, daha az görülen enzim bozuklukları da bildirilmiştir. Yetişkinlerde bulgular, ağır ensefalopati tablosundan hafif psikiyatrik bozukluklara dek uzanır. Hızlı tanı ve hastalığı tanıma başarılı sonuç için gereklidir. Bu makalede, acil servise nedeni belli olmayan ensefalopati tablosu ile başvuran ve incelemede karbomol sentetaz 1 eksikliği saptanan kötü prognozlu bir olgu sunulmaktadır.

Abstract

Urea cycle disorders are commonly seen in the newborn and paediatric population, however presenting cases in adults are uncommon and are usually misdiagnosed before a correct diagnosis is elicited. Several enzymes are involved in the urea cycle, and a defect in any of them can lead to specific laboratory abnormalities and variable clinical presentations. Deficiency of the enzyme ornithine transcarbamylase (OTC) is the most common inherited urea cycle disorder; however, other less common enzyme deficits have been described. In adults, manifestations range from severe encephalopathy to subtle psychiatric manifestations. Prompt diagnosis and recognition are essential to a successful outcome. In this article, we present the case of a 28-year-old female admitted to an A&E department with encephalopathy of unknown aetiology resulting in a diagnosis of carbomoyl synthetase 1 deficiency as well as an unfortunate outcome.