Çocukluk Çağında Pilomatrikomanın Eşlik Ettiği Nörofibromatozis Tip 2 Olgusu

Özet

Nörofibromatozis tip 1 çocukluk çağında en sık görülen nörokutan sendrom iken nörofibromatozis tip 2 (NF2) oldukça nadirdir. Otozomal dominant kalıtılır. Olguların yarısında spontan mutasyon saptanır ve aile öyküsü yoktur. 22. kromozomda bulunan tümör supresör gendeki mutasyon sonucunda oluşur. NF2’den etkilenen bireyler, daha yüksek bir oranda kanser riskine sahiptir. Tanı için Manchester tanı kriterleri kullanılır: Bilateral vestibular Schwannoma (VS) veya birinci derece akrabalarda NF2 öyküsüne ek olarak unilateral VS veya menenjiyom, Schwannom ve posterior subkapsüler katarakt gibi bulgulardan en az ikisinin birlikteliği ile konur. Kafa derisi yerleşimli pilomatriksoma ile beraber periferik Schwannom’u olan bir NF2 olgusunu sunduk.

Abstract

Neurofibromatosis type 1 is the most common neurocutaneous syndrome, however neurofibromatosis type 2 (NF2) is extremely rare in childhood. It is inherited as autosomal dominant. Spontaneous mutation is detected in half of the cases and there is no family history. It is caused by a mutation of a tumor suppressor gene located on the chromosome 22. NF2 affected individuals also have a much higher rate of cancer. For the diagnosis, Manchester diagnostic criteria are used: Bilateral vestibular Schwannoma (VS) or family history of NF2 plus unilateral VS or any two of meningioma, glioma, neurofibroma, Schwannoma, posterior subcapsular lenticular opacities. We reported a case of NF2 presented with peripheral Schwannoma associated with scalp-located pilomatrixoma.