Yenidoğanda Nemalin Miyopatisi ve Korpus Kallosum Agenezisi Birlikteliği: Olgu Sunumu

Coincidence of Nemaline Myopathy and Agenesis of Corpus Callosum in a Newborn Infant: Case Report

Esra ÖZER, Gülden DİNİZ, Nihal OLGAÇ DÜNDAR, Dilek ÇAVUŞOĞLU, Özkan İLHAN, Sinem AKBAY, Berat KANAR, Seyma MEMUR

Özet

Yenidoğan döneminde hipotonisitenin tanısı zordur. Yenidoğan döneminde, akut hastalıklar ve sepsis, konjestif kalp yetmezliği ve konjenital metabolik hastalıklar gibi sistemik hastalıklar ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Sinir sistemini etkileyen konjenital bozukluklar hipotonisitenin nedeni olabilir. Nemalin miyopatisi (NM), yavaş ilerleyen veya progresif olmayan kas zayıflığı ve kas biyopsisinde çubuk şeklindeki yapılar (nemalin cisimleri) ile karakterize olan, hipotoni, beslenme sorunları, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve artrogripozis ile karşımıza çıkabilen nadir bir konjenital miyopatidir. Ayrıca korpus kallozum agenezisi (ACC), hemisferler arasında bağlantısızlık yaratabilmekte, mental retardasyon, konvülziyon gibi nörolojik sorunlarla ortaya çıkabilmektedir. Ne yazık ki ikisi için de iyileştirici bir tedavi yoktur. Burada, yenidoğan döneminde yaygın kas güçsüzlüğüyle başvuran ve nemalin miyopatisi ile korpus kallozum agenezisi tanısı alan bir bebeği sunduk.

Abstract

The diagnosis of the hypotonia during neonatal period is difficult. In the neonatal period, acute illnessesand systemic diseases such as sepsis, congestive heart failure and inborn errors of metabolism should beconsidered in the differential diagnosis of the patients. Congenital disorders that affect nervous systemcan be the reason of hypotonia. Nemaline myopathy (NM) is a rare congenital myopathy, characterizedwith slowly progressive or nonprogressive muscle weakness and the inclusions known as nemaline rodscharacterized by rod-shaped structures (nemaline bodies) in muscle biopsy specimens. The disease can bepresented with hypotonia, feeding problems, repeated respiratory infections, and arthrogryposis. Also,agenesis of corpus callosum (ACC) can result in an interhemispheric disconnection , neurologic problemssuch as mental retardation, and seizures. Unfortunately, there is no curative treatment for both of them.Herein, we report an infant who was admitted with generalized muscle weakness at the neonatal periodand diagnosed as ACC with NM.