Tip 1 Nörofibromatoziste Kliteromegali Olarak Gözlenen Ekstensif Plexiform Nörofibrom

Extensive Plexiform Neurofibroma Presenting as Clitoromegaly in Neurofibromatosis Type 1

Özet

Nörofibromatozis tip 1 birçok sistemi tutan otozomal dominat bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1’de genito-üriner sistem tutulumu oldukça nadirdir ve fleksiform nörofibrom ağrılı kliteromegaliye yol açabilir. Nörofibromatozis tip-1 tanısıyla izlenmekte olan 9 yaşında kız çocuğu, endokrinoloji kliniğimize kliteromegali şikayeti ile başvurdu. Pelvik magnetik rezonans görüntülemede (T2W görüntüleri) pelvik taban ve peripubik bölgede 8x7x13 cm boyutlarında, dış genital bölgeye uzanan ve deri altı yumuşak dokuya doğru ilerleyen pleksiform nörofibrom saptandı. Kraniyal ve lumbosakral magnetik rezonans görüntülemede serebellar bölgede ve bazal gangliyonlarda iki nörofibrom saptandı. Nörofibromlar gibi yer kaplayan oluşumların infiltrasyonuna bağlı olarak şüpheli genital yapıların gelişebileceği akılda tutulmalıdır

Abstract

Genitourinary involvement of neurofibromatosis type 1 is a rare condition and involvement of plexiform neurofibroma can cause painful clitoromegaly. A 9-year-old girl with neurofibromatosis type-1 was referred with clitoromegaly to our endocrinology clinic. Pelvic magnetic resonance imaging (T2W images) showed that there was an 8x7x13 cm plexiform neurofibroma in the pelvic floor and peripubic region extending to the external genitalia and progressing to the subcutaneous soft tissue. Cranial and lumbosacral magnetic resonance imaging revealed two neurofibromas in the cerebellar region and the basal ganglia. It should be taken into consideration that suspicious genitalia may develop due to infiltration of space occupying formations such as neurofibromas.