Konjenital Nötropenili Çocuklarda Enfeksiyon Ataklarının, Tedavi ve Uzun Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Congenital Neutropenia in Children: Evaluation of Infectious Complications, Treatment Results and Long-Term Outcome

Melek ERDEM, İlknur ÇAĞLAR, Nuri BAYRAM, İlker DEVRİM, Tuba Hilkay KARAPINAR, Yeşim OYMAK, Neryal TAHTA, Salih GÖZMEN, Sultan OKUR ACAR, Işık ODAMAN AL

Özet

Amaç: Enfeksiyonlar konjenital nötropeni hastalarında önemli bir morbidite ve mortalite nedenidir. Bu çalışmada konjenital nötropeni hastalarının geçirdiği enfeksiyon ataklarının sıklığını, tipini ve bölgesini klinik bulgular ve uzun dönem sonuçları ile birlikte değerlendirdik. Yöntem: Hastanemizde 2000-2018 yılları arasında konjenital nötropeni tanısı ile takip edilen 15 hasta çalışmaya alındı. Hastalara ait klinik ve laboratuvar bilgileri hasta dosyaları ve elektronik kayıt sistemi kullanılarak retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 15 hastanın (6 erkek, 9 kız) medyan tanı yaşı 34 ay (aralık, 4 ay - 150 ay), medyan izlem süresi 48 ay (aralık, 13 ay -179 ay) idi. Hastaların tanı öncesi en sık hastaneye başvuru nedeni 6 hastada üst solunum yolu enfeksiyonu, 4’ünde alt solunum yolu enfeksiyonu, 3’ünde stomatit ve 2’sinde cilt bulguları idi. Yetmiş dört hastane yatış episoduna ulasıldı. En sık hospitalizasyon nedeni alt solunum yolu enfeksiyonu (%35), ateş (%21), stomatit (%16), cilt ve derin doku enfeksiyonu (%12) idi. Sonuç: Konjenital nötropenili hastalarda enfeksiyonların yönetimi çok önemlidir. Erken tanı, enfeksiyon ataklarını ve kalıcı organ hasarını önlemek için gereklidir. Sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçiren hastalarda konjenital nötropeniden şüphelenilmeli ve gerekli araştırmalar yapılmalıdır. Aynı mutasyonu taşımalarına rağmen klinik bulguların değişken olabileceği akılda tutulmalıdır.

Abstract

Objective: Infections are an important cause of morbidity and mortality for patients with congenital neutropenia. In the present study, we report on the incidence, type, localization of documented infections, as well as the clinical features and long-term outcome in patients with congenital neutropenia in our clinic. Method: We performed a retrospective chart review of children with neutropenia seen at our hospital from 2000-2018. The data of 15 patients with congenital neutropenia were included in this study. Clinical and laboratory data were analyzed retrospectively using patients’ files and an electronic data system. Results: The median age at diagnosis was 34 months (range, four months- 150 months) and the median follow-up time was 48 months (range, 13-179 months). The leading causes of hospital admission before the establishment of the diagnosis were upper respiratory tract infection in six, pneumonia in four, gingival stomatitis in three and soft tissue infection in two patients. We reached the documented 74 hospitalization episodes and the most common reasons for hospitalization were pneumonia (35%), fever (21%), stomatitis (16%), cutaneous and deep soft tissue infections (12%). Conclusion: The management of infectious complications in children with congenital neutropenia is crucial. Early diagnosis is essential to prevent infections and permanent organ damage. Congenital neutropenia should be suspected in patients with a history of frequent upper respiratory tract infection, and necessary investigations should be performed accordingly. However, it should be kept in mind that the clinical findings of the patients may vary despite having the same mutation.