Dergiler / İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası / 1998 / Cilt: 61 - Sayı: 3
Hallerman-streiff sendromlu bir olgu
- Sayfa
- 399–403
- DOI
- —
Özet
Hallerman-Streiff sendromu (HSS) proporsiyone boy kısalığı, hipoplastik mandibula, mikrognati, gaga şeklinde burun yapısı, hipotrikozis, deri atrofisi, diş bozuklukları, mikroftalmi ve konjenital kataraktla karakterize nadir görülen konjenital bir hastalıktır. HSS'li olgular üst solunum yollarındaki darlığa bağlı olarak süt çocukluğu döneminde exitus olmaktadırlar. Nadiren kardiyovasküler anomaliler bildirilmiştir. Bu yazıda sendromun karakteristik özelliklerini gösteren 35 yaşındaki bir erkek olgu sunulmaktadır.
Abstract
A patient with Hallerman-Streiff syndrome. Hallerman-Streiff syndrome is a congenital disease characterized with short stature which is proportional, hypoplastic mandible, beaked nose, hypotrichosis, dermal atrophy, dental abnormalities, microphtalmy, and congenital cataracts. Cardiovascular involvement is rare but exists. Affected individuals usually die. due to upper airways narrowing during early infancy. Herein we present a 35 years old male patient displaying the characteristic features of the syndrome.