Primidin 5'-nükleotidaz eksikliği- Olgu sunumu

Nilgün ERTEN, Meliha NALÇACI, Mehmet Akif KARAN, Cemil TAŞÇIOĞLU, Abdulkadir KAYSI, Alper YURCİ

Özet

Primidin 5'nükleotidaz eksikliği nükleotid metabolizmasını etkileyen enzim defektleri içinde en sık görülenidir. Ribosomal RNA normal lökositlerde 5' nükleotidlere degrade olur. Primidin 5' nükleotidaz eksikliğinde retikülositlerde çok miktarda sitidin ve üridin bileşikleri birikir. Pirimidin 5' nükleotidaz eksikliği otozomal resesif geçer. Akdeniz bölgesi,Yahudiler ve Afrikalılarda genetik eğilimin olduğu düşünülmektedir. Hafif ve orta dereceli bir anemiye neden olur. Genellikle tranfüzyon gerektirmez ve splenektomi yarasızdır. Ülkemiz de bu hastalığın genetik yatkınlık gösterdiği bir bölgededir, bu nedenle herediter hemolitik anemili hastaların ayırıcı tanısında primidin 5'-nükleotidaz eksikliği de yer almalıdır. Burada hemolitik anemisi olduğu birçok sağlık kurumu tarafından söylenen ama tipi ancak 30 yaşında belirlenebilen bir hasta sunduk.

Abstract

Pyrimidine 5'nucleotidase deficiency is the most common enzyme defect affecting nucleotid metabolism. Ribosomal RNA degraded in normal reticulocyte to 5' nucleotides. In pyrmidine 5'-nucleotidase deficiency massive quantities of cytidine and uridine compounds accumulate. The disorder followed an autusomal recessive mode of transsmission. Genetic predisposition for people of Mediterranean, Jewish, African ancetry is suggested. Patients have lifelong mild to moderate hemolytic anemia associated with splenomegaly and jaundice. Blood transfusion are not usually required and splenectomy is of little benefit. We presented a patient having diagnosed as pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency. Because Turkey is in Meditternean region, this disorder should place among the differantial diagnosis of hereditary hemolytic anemias.