Dergiler / İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası / 2001 / Cilt: 64 - Sayı: 3
Psödohipoparatiroidizm tanılı vakalarımızda PTH testi ve Gs protein düzeyi ile tip tayini ve klinik seyir ile ilişkisi
- Sayfa
- 182–188
- DOI
- —
Özet
Psödohipoparatiroidizm (PHP) parathormona doku yanıtsızlığına bağlı hipokalsemi, hiperfosfatemi ile karakterize, parathormon vermekle bulgularının düzeltilemediği heterojen bir hastalık grubudur. Gs protein aktivitesinde düşüklük bulunan Tip 1a PHP'de Gs proteinin aracılık ettiği diğer hormonlara da direnç ortaya çıkabilmektedir. Kliniğimize konvülziyon geçirme, halsizlik, karpopedal spazm nedeniyle başvuran 3 erkek vaka (sırasıyla 3 ay, 14 yaş, 13.7 yaş) incelendi. Vaka 1'in aynı zamanda uzamış sarılık ve kabızlık yakınması mevcuttu. Fizik muayenede hafif kaba yüz görünümü, vaka 3'de ayrıca ellerde 5.metakarp kısalığı dikkat çekiyordu. Vaka 1 hafif motor geriliğe vaka 2 ve 3 ise mental geriliğe sahipti. Hipokalsemi, hiperfosfatemi, alkali fosfataz ve parathormon yüksekliği mevcuttu. Vaka 3'de bilgisayarlı beyin tomografisinde yaygın kalsifikasyon odakları gözlendi.. Vaka 1'e ilave olarak primer hipotiroidi eşlik ediyordu.PTH testi ile vaka 1'de tip 2, vaka 2'de ise tip 1 PHP tanısı kesinleşti. Gs protein aktivitesi vaka 3'de düşük (%70) (N:%85-110) ve tipi 1 PHP ile uyumlu bulundu.Vaka 2'nin ise remisyon döneminde bakılabilen Gs protein aktivitesi normaldi. Vakaların hepsine kalsiyum ve aktif D vitamini, vaka 1'e ilave olarak L-tiroksin yerine koyma tedavisi başlandı. Vaka 2'de izlemin 2.yılında nefrokalsinoz gelişti. Vaka 1 ve 2'de izlem sırasında (sırasıyla 3.5 ve 2.7 yıl) spontan düzelme gözlendi, aktif D vitamini tedavisine ihtiyaç kalmadı. Psödohipoparatiroidizm tanılı vakalarda çoğul hormon direncinin tip 1 vakalarına eşlik ettiğinin bildirilmesine karşın, bizim tip 2 PHP tandı vakamızda TSH direnci bulunması ve iki vakamızın izlem sırasında spontan düzelme göstermesi ilginç bulundu. Sonuç olarak PHP'li vakalarının çoğul hormon direncinin eşlik edebilmesi ve tedavi sırasında nefrokalsinoz gelişebilmesi gibi durumlar açısından yakından izlenmeleri gerekmektedir. Ayrıca PHP'li vakalarda PTH'ya yanıtsızlığın spontan olarak düzelebildiği akılda tutulmalıdır.
Abstract
Classification of pseudohypoparathyroidism with pth test and gs protein levels and correlation with the clinical course. Pseudohypoparathyroidism (PHP), caused by decreased Gs protein activity, is a rare disease which is characterised by parathormone resistance. In type 1 PHP, the deficiency of other hormones which act by Gs protein can also be encountered. The patients, who were 3 months, 14 and 13,7 years old, presented with seizures, exhaustion and carpopedal spasm. Case 1 also had extended jaundice and constipation. Case 2 and 3 had mild course facies on physical examination and case 3 had-short 5th metacarp. Case 2 and 3 had mental retardation and case 1 had mild motor retardation. All three cases had hypocalcemia, hyperphosphatemia, increased alkaline phosphatase and parathormone (PTH) levels. Case 3 had multiple calcification on computerized cranial tomography. Case 1 also had primary hypothyroidism. Diagnosis of PHP was confirmed in case 1 type1 ) and 2 (type 2) by PTH test. Gs protein activity was found low (70 %) (normal range: (85-110 %) in case 3, compatible with type 1 PHP . Case 2 had normal Gs protein activity in remission. The patients were put on calcium and active vitamine D therapy. Nephrocalcinosis was observed in the second year of therapy in case 2. Remission was encountered in case 1 and 2 and the therapy was discontinued. In conclusion, it is noteworthy that our patient with type 2 PHP had multiple hormone resistance which is frequently observed in type 1 PHP. Spontaneous remission may occur in the natural progress of PHP for which patients should be checked at certain intervals.