Smith Lemli Opitz Sendromlu Hastada Havayolu Yönetimi

Nuray ALTAY, İsmail İYNEN, Harun AYDOĞAN, Hasan Hüsnü YÜCE, Ahmet KÜÇÜK, Mahmut Alp KARAHAN

Özet

Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS); düşük plazma kolesterol düzeylerinin eşlik ettiği çoklu doğumsal anomali ve mental gerilik ile kendini gösteren nadir bir otozomal resesif sendromdur. Klinik seyir ve prognoza göre, tip I (klasik form) ve tip II (akrodisgenital sendrom) olmak üzere ikiye ayrılır. Tip I SLOS'da klinik belirtiler daha hafif olmakla birlikte yaşam süresi daha uzun-dur. Tip II SLOS'da ise multipl konjenital anomalileri eşlik eder ve prognozu kötüdür, hastalar haftalar içersinde kaybedilir. Mikrognati, yarık damak, büyük ve anormal sert dil ve de tipik dismorfik yüz özellikleri SLOS'da zor hava yolunun en önemli nedenleri arasındadır. Bu olgu sunumunda bila-teral kulak tüpü takılması planlanan tip I SLOS'lu çocuk hastada havayolu yönetimini tartıştık.

Abstract

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a rare autosomal recessive syn- drome presenting with multiple congenital anomalies and mental retar- dation associated with low plasma cholesterol levels. Two forms have been recognized based on clinical course and severity: the classical SLOS (type I) and the lethal acrodysgenital syndrome (type II). SLOS type I clinical symp- toms are less severe, and life expectancy is longer. SLOS type II is also ac- companied by multiple congenital anomalies, and the prognosis is poor, which is lost within weeks. Micrognathia, cleft palate, including large and abnormal stiff tongue, and typical dysmorphic facial features are some of the major causes for the difficult airway in this syndrome. In this case report, we discussed the airway management of a child with SLOS type I who underwent bilateral ear tube insertion.