A Case of Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease Mimicking

Özet

Creutzfeldt-Jacob Hastalığı (CJH) hızlı progresif demansa nedenolan, sporadik, kalıtsal ve varyant (edinilmiş) formları olan nadirgörülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu yazıda fenotipik prezentasyonve muayene bulgularıyla varyant CJH'yi taklit eden bir olgusunduk. 44 yaşında erkek hasta, ilerleyici nöropsikiyatrik şikayetlerve miyoklonus bulguları ile acil servisimize başvurdu. FLAIR vedifüzyon ağırlıklı manyetik rezonans görüntülemelerde, bilateralbazal gangliyon ve talamusta sinyal artışı saptandı. Beyin omuriliksıvısında 14.3.3 protein negatifti ve elektroensefalografi sporadikCJH için tipikti. Tanıya yönelik incelemeler ve takipleri sonrasında,dünya sağlık örgütü (WHO) tanı kriterlerine dayanılarak muhtemelsporadik CJH tanısı aldı. Hasta hızla kötüleşti ve tanı konulduktaniki ay sonra hayatını kaybetti. Bu yazımızda varyant CJH ve sporadikCJH'nin farklılıklarına ve tanısal ipuçlarına dikkat çektik. Bizimhastamız gibi patolojik tanıya erişilemediğinde DSÖ tanı ölçütlerinihatırlamak çok faydalı olacaktır. Varyant CJH, Türkiye'de henüzrapor edilmediği vurgulanan bir hastalıktır, teşhis ve raporlamakiçin hükümetin sağlık ve veterinerlik makamlarının doğrudan mü-dahaleleri gerekir.

Abstract

Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) is a rare neurodegenerative diseasethat causes a rapidly progressive dementia, and it can be classified assporadic, heritable, and variant (acquired). In this paper, we report acase mimicking variant CJD, with phenotypic presentation and findings.A 44-year-old man was admitted to the emergency departmentwith progressive neuropsychiatric symptoms and myoclonus. Signalhyperintensity in the bilateral basal ganglia and thalamus was detectedvia fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequence anddiffusion weighted magnetic resonance. 14.3.3 protein in cerebrospinalfluid was negative, and electroencephalography was atypical forsporadic CJD. After the diagnostic tests and follow-up, the patient wasdiagnosed with probable sporadic CJD, based on the World Health Organization’s(WHO) diagnostic criteria. His health deteriorated rapidly,and the patient died 2 months after the diagnosis. In this paper, wepoint out the differences between and the signs of variant CJD andsporadic CJD. When pathological confirmation is not possible, as incase of our patient, it is very helpful to consider the WHO diagnosticcriteria. Variant CJD is a disorder that has not been reported in Turkeyyet. Its diagnosis and reporting require direct interventions by thehealth and veterinary authorities.