Çoklu Konjenital Anomalilerin Eşlik Ettiği Spondilokostal Dizostozisli Diyabetik Anne Bebeği

Infant of a Diabetic Mother with Spondylocostal Dysostosis and Multiple Congenital Anomalies

Tülin Gökmen YILDIRIM, Güner KARATEKİN, Nilgün KARADAĞ, Handan HAKYEMEZ TOPTAN, Abdülhamit TÜTEN

Özet

Diyabetik anne bebeklerinde fetal gelişim olumsuz yönde etkilenir. Bu annelerin kötü kontrollü diyabeti konjenital anomalilerin sıklığını arttırır. En sık görülen konjenital anomaliler konjenital kalp hastalıkları, kaudal regresyon sendromu ve santral sinir sistemi (SSS) anomalileridir. Kardiyak malformasyonlu diyabetik anne bebeklerinde mortalite oranı daha yüksektir. Jarcho-Levin sendromu, diğer adıyla spondilokostal dizostoz (SKD) solunum yetmezliği, çoklu omurga ve kaburga anormallikleri ve diğer bazı anomaliler ile kendini gösteren az rastlanan nedeni bilinmeyen bir genetik bozukluktur. Burada bir diyabetik anne bebeğinde SKD ve çoklu organ anomalilerin eşlik ettiği bir olgu sunulmuştur.

Abstract

Fetal development is adversely affected in infants of diabetic mot- hers. Poorly controlled diabetes in these mothers increases the inci- dence of congenital anomalies. The most common congenital ano- malies are congenital heart disease, caudal regression syndrome, and central nervous system anomalies. The mortality rate of infants of diabetic mothers with cardiac malformations is higher. Jarcho–Levin syndrome, also known as spondylocostal dysostosis (SCD), is a rare ge- netic disorder with an unknown cause that manifests with respiratory failure, multiple spines, ribs, and other abnormalities. Here is a case of SCD with multiple congenital anomalies in the infant of a diabetic mother presented