Klinefelter Sendromlu Hastada Gelişen Trombotik Trombositopenik Purpura

Özet

Klinefelter sendromu primer hipogonadizme neden olan en yaygın konjenital anomalidir. Bincanlı erkek doğumun yaklaşık 1’inde meydana gelir (1). En sık görülen genotipi 46, XXY'dir. Fakat48, XXXY ve 46, XY / 46, XXY mozaikliği gibi karyotiplere yol açan daha büyük ve daha az sayıdaX kromozomu da rapor edilmiştir (2). Testosteron düzeyinin azalması, FSH-LH artması testislerdeatrofiye, infertiliteye ve azalmış virilizasyon bulgularına sebep olur (3). Yaşamın ileri dönemlerindetestosteron eksikliği ile ilişkisi olmayan morbiditeye neden olabilir (4). Bunlara kronik bronşit,bronşektazi ve amfizem gibi akciğer hastalıkları, germ hücreli tümörler, meme kanseri venon-Hodgkin lenfomayı da içeren kanserler; bacak ülserlerine yol açan variköz damarlar, ekstraX kromozomuna bağlı sistemik lupus eritematosus ve diabetes mellitus dahildir (5-9). Bu olgusunumunda, Klinefelter sendromu tanısı ile izlenen hastada, edinsel trombotik trombositopenikturpura (TTP) gelişimini bildirdik.

Abstract

Thrombotic thrombocytopenic purpura is a rare disease associated with microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, fever, neurological disorders, and renal insufficiency pentad. It is a fatal hematologic emergency if left untreated. If plasma exchange is feasible, treatment is easy and comfortable. It should be kept in mind that such as in our patient may be acquired at all congenital illnesses.