Dergiler / İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2006 / Cilt: 13 - Sayı: 3
Rizomelik kondrodisplazia punktata
- Sayfa
- 181–184
- DOI
- —
Özet
Rizomelik kondrodisplazia punktata (RKP), peroksizom metabolizması bozukluğu ile ilgili, epifizyal kıkırdaklardanoktasal tarzda kalsifikasyonlar, vertebral koronal kleftler, proksimal uzun kemiklerde simetrik kısalma (rizomeli),tipik dismorfik yüz, eklemlerde hareket kısıtlılı ı, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, a ırbüyüme gerili i ve psikomotor gerilik ile karakterizedir. Nadir görülen bu olgular klinik bulgular ve rutin laboratuaryöntemleriyle tanı alabilirler. Ailelere genetik danı manlık önerilerek prenatal tanı yöntemleriyle tekrarlar önlenebilir.
Abstract
Rhisomelic Chondrodysplasia Punctata (RCP) is a peroxisome metabolism disorder characterized by abnormalpunctate calcifications in the epiphyseal cartilages, vertebral coronal clefts, symetrical shortening of proximal longbones, typical dysmorphic facies, limited joint movements, bilateral cataracts, seizures, serious respiratory problems,eczema, serious growth retardation and psychomotor retardation. Although it is a rare disorder, it can be easilydiagnosed by the help of clinical findings and unsophisticated laboratory methods. Recurrences can be avodied bythe help of genetic counseling.