Nörolojik bulguların eşlik ettiği bir kombine immun yetmezlik ( Omenn sendromu ) olgusu

A case of combined immune deficiency syndrome ( Omenn' s syndrome ) associated with neurological findings

Arif BAHAR, İsmail GÖÇMEN, Ferhan KARADEMİR, Selim İŞCAN, Alp ÖZKAN, Ziya METE, Şükrü YILDIRIM

Özet

Omenn Sendromu, otozomal resesif geçişli, fatal bir hastalıktır, infeksiyonlara yatkınlıkla birlikte deri, bağırsaklar karaciğer ve dalağın T-lenfositlerce infiltre edilmesine bağlı olarak eksfoliyatif eritroderma, lenfadenopati, hepatosplenomegali ve inatçı diyareler görülebilir. Hastalarda ayrıca eozinofili, lökositoz, artmış serum IgE düzeyi, düşük IgG, IgA ve IgM düzeyleri vardır, T-lenfosit fonksiyonu bozuktur. Etyolojisi bilinmemektedir. Son zamanlarda kemik iliği transplantasyonu ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Altı aylık erkek bebek olgu, dermatit ve sık enfeksiyonları nedeniyle altı aylık iken hastaneye yatırıldı. Tüm vücut yüzeyini kaplayan eksfoliyatif deri lezyonları, sık tekrarlayan akciğer infeksiyonları, gastro-enterit tablosu ve laboratuvar bulgularıyla Omenn Sendromu tanısı konuldu. Olguda literatürde sendromun bulguları arasında söz edilmeyen, sağ bacakta duyusal ve motor kayıp şeklinde nörolojik bulgular saptandı.

Abstract

Omenn's Syndrome is an autosomal recessively inherited, fatal disorder characterized by susceptibility to infection, with T-cell infiltration of skin, gut, liver and spleen, leading to exfoliative erythroderma, lympadenopathy, hepatosplenomegaly, and intractable diarrhea. Infants so affected have leukocytosis with eosinophilia; elevated serum IgE; low IgG, IgA and IgM; and impaired T-cell function. Etiology is unknown. Recently succesfull results with bone marrow transplantation have been reported. The case, a 6-month-old male infant, was hospitalized due to dermatitis and recurrent infections. He had exfoliative skin lesions involving the entire body surface. He had also extra components such as hypotonia, flaxicity of right leg with no response to sensorial stimulation which had not been published as components of the syndrome.