S.B. Ankara Hastanesi yenidoğan fenilketonüri tarama sonuçları

Özet

Erken yakalanıp diyet tedavisine alındığında, merkezi sinir sistemi hasarının önlenebildiği bir hastalık olan fenilketonüri (FKÜ) ülkemizde en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalığıdır. Bu çalışmada, Ocak 1986-Ocak 1995 tarihleri arasında doğan ve çeşitli nedenlerle kliniğimizin Yenidoğan Ünitesi'ne başvuran 10.000 yenidoğan tarama programına dahil edildi. 2. ve 15- gün alınan kan örneklerinden 12 (%0.12) yenidoğanda Guthrie tarama testi pozitif bulundu. Yapı¬lan doğrulayıcı testler sonucunda bu vakaların üçünde hiperfenilalaninemi tespit edildi. Vaka¬ların 2'si klasik FKÜ, 1 'i ise kalıcı hiperfenilalaninemi tanısı aldı. Total hiperfenilalaninemi in-sidansı 1/3333, yanlış pozitiflik oranı %0.09 bulundu. Bu sonuçlar FKÜ insidansının yüksek olduğu ülkemizde tüm yenidoğanlara FKÜ tarama şansının verilmesi gerektiğini göstermektedir.

Abstract

The most common hereditary metabolic disease in Turkey is phenylketonuria (PKU) in which the central nervous system damage may be prevented if diagnose early and commencement of an appropriate dietary treatment. In this study, a total of 10.000 infants born between January 1986-January 1995 and admitted to our Newborn Unit were included in the PKU screening prog¬ ram. In 12 (0.12%) newborn, the Guthrie Screening Test was found as positive in the blood samp¬ les obtained on 2nd and 15th days. Hyperphenylalaninemia was confirmed in three of these ca¬ ses: two cases with typical PKU and one case with persistent hyperphenylalaninemia. Total inci-, dence of persistent hyperphenylalaninemia was estimated, as 1:3333 and false positiveness rate was 0.09%. ■ these results show that all newborns in our country where the incidence of PKU is strikingly high must be achieved the opportunity of PKU screening.